Gène
JAG1
jagged canonical Notch ligand 1
- HGNC 6188(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101384(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 182(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p12.2
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 10 637 684–10 673 999 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons sur 36,3 kb
- Protéine
- 1 218 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- AHD, AWS, HJ1, CD339
- Symboles précédents
- AGS, JAGL1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000254958.10NM_000214.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Syndrome d'Alagille
- Autosomique dominant
Le syndrome d'Alagille (ALGS) se caractérise de manière variable par une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires intrahépatiques, une sténose des artères pulmonaires périphériques, des anomalies de segmentation vertébrale, un faciès caractéristique, un embryotoxon postérieur ou des anomalies du segment antérieur, une rétinopathie pigmentaire et une dysplasie rénale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) pour le prurit cholestatique ; acide ursodésoxycholique ; supplémentation en vitamines liposolubles ; transplantation hépatique en cas d'insuffisance hépatique progressive ; chirurgie cardiaque pour les malformations cardiaques complexes
Regroupements plus larges
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de JAG1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,9 kb sur les 36,3 kb du gène ; 3 657 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit JAG1
299
positions dans JAG1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 36,3 kb de JAG1, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.
Traits associés à JAG1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que JAG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Severe global developmental delay
- Weakness of the vocal cords
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Clumsy tandem walking
- Delayed ability to walk
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Posterior embryotoxon
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Abnormal anterior chamber morphology
- Axenfeld anomaly
- Band keratopathy
- Chorioretinal atrophy
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Areflexia of lower limbs
- Areflexia of upper limbs
- High-arched foot
- Clubbing of fingers
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Weakness of outermost muscles
- Butterfly vertebral arch
- First dorsal interossei muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Scoliosis
- Abnormality of the ribs
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène JAG1 : jagged canonical Notch ligand 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jag1
Dante Labs. Gène JAG1 : jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jag1
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