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Gène

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 123 233 436–123 257 960 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 24,5 kb
Protéine
166 acides aminés
Aussi appelé
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Symboles précédents
C12orf65
Transcrit MANE Select
ENST00000253233.6NM_152269.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de MTRFR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de MTRFR. MTRFR et 21 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 122 745 698 à 123 745 697.Chromosome 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR : 122 752 824–122 771 394, brin directDENRCCDC62 : 122 774 517–122 827 528, brin directCCDC62HIP1R : 122 834 453–122 862 961, brin directHIP1RVPS37B : 122 865 328–122 896 140, brin inverseVPS37BABCB9 : 122 918 478–122 981 649, brin inverseABCB9OGFOD2 : 122 974 580–122 980 044, brin directOGFOD2ARL6IP4 : 122 980 045–122 983 480, brin directARL6IP4PITPNM2 : 122 983 480–123 151 666, brin inversePITPNM2MPHOSPH9 : 123 152 320–123 244 014, brin inverseMPHOSPH9MTRFR : 123 233 436–123 257 960, brin directMTRFRCDK2AP1 : 123 250 112–123 272 334, brin inverseCDK2AP1SBNO1 : 123 289 109–123 365 220, brin inverseSBNO1KMT5A : 123 384 087–123 409 353, brin directKMT5ARILPL2 : 123 409 258–123 436 756, brin inverseRILPL2SNRNP35 : 123 458 078–123 473 154, brin directSNRNP35RILPL1 : 123 467 802–123 534 417, brin inverseRILPL1TMED2 : 123 584 514–123 598 582, brin directTMED2DDX55 : 123 602 073–123 620 943, brin directDDX55EIF2B1 : 123 620 406–123 633 766, brin inverseEIF2B1GTF2H3 : 123 633 739–123 662 604, brin directGTF2H3TCTN2 : 123 671 110–123 708 403, brin directTCTN2ATP6V0A2 : 123 712 334–123 761 760, brin directATP6V0A2Schéma de MTRFR : 3 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 123 233 436–123 233 531, 96 basesExon 2 : 123 253 647–123 253 956, 310 basesExon 3 : 123 256 813–123 257 960, 1 148 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 24,5 kb du gène ; 501 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MTRFR

15

positions dans MTRFR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,5 kb de MTRFR, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MTRFR : mitochondrial translation release factor in rescue. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. Gène MTRFR : mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mtrfr

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