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Gène

GAA

alpha glucosidase

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 80 101 581–80 119 881 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 18,3 kb
Protéine
952 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000302262.8NM_000152.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pompe

    • Maladie de Pompe (glycogénose de type II)Autosomique récessif

      La glycogénose par déficit en maltase acide (AMD) est une affection autosomique récessive entraînant une myopathie métabolique qui affecte les muscles cardiaques et respiratoires, ainsi que les muscles squelettiques et d'autres tissus. L'AMD présente un large éventail de tableaux cliniques causés par l'accumulation de glycogène dans les lysosomes : glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile classique, infantile non classique et à début adulte. Les formes à début précoce sont plus sévères et souvent fatales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Thérapie de substitution enzymatique (alglucosidase alfa ; cipaglucosidase alfa + miglustat, supérieure dans la forme à début tardif) ; assistance respiratoire (BiPAP/CPAP/ventilation mécanique) ; kinésithérapie ; thérapie génique en essais cliniques

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GAA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Variants avec une page
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de GAA. GAA et 16 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 79 610 731 à 80 610 730.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3 : 79 089 345–79 611 317, brin inverseRBFOX3ENPP7 : 79 728 809–79 742 930, brin directENPP7CBX2 : 79 778 135–79 788 394, brin directCBX2CBX8 : 79 792 132–79 801 683, brin inverseCBX8CBX4 : 79 833 156–79 839 486, brin inverseCBX4TBC1D16 : 79 932 343–80 035 887, brin inverseTBC1D16CCDC40 : 80 036 000–80 100 613, brin directCCDC40GAA : 80 101 581–80 119 881, brin directGAAEIF4A3 : 80 132 700–80 147 151, brin inverseEIF4A3CARD14 : 80 169 992–80 216 073, brin directCARD14SGSH : 80 206 716–80 220 928, brin inverseSGSHSLC26A11 : 80 219 699–80 253 509, brin directSLC26A11RNF213 : 80 260 807–80 398 794, brin directRNF213ENDOV : 80 415 147–80 438 086, brin directENDOVNPTX1 : 80 466 834–80 477 843, brin inverseNPTX1RPTOR : 80 544 819–80 966 371, brin directRPTOR : 80 545 075–80 545 134, brin directSchéma de GAA : 20 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 75 sites connus associés à une maladieExon 3 : 20 sites connus associés à une maladieExon 4 : 41 sites connus associés à une maladieExon 5 : 23 sites connus associés à une maladieExon 6 : 29 sites connus associés à une maladieExon 7 : 28 sites connus associés à une maladieExon 8 : 32 sites connus associés à une maladieExon 9 : 35 sites connus associés à une maladieExon 10 : 30 sites connus associés à une maladieExon 11 : 27 sites connus associés à une maladieExon 12 : 40 sites connus associés à une maladieExon 13 : 41 sites connus associés à une maladieExon 14 : 41 sites connus associés à une maladieExon 15 : 36 sites connus associés à une maladieExon 16 : 34 sites connus associés à une maladieExon 17 : 23 sites connus associés à une maladieExon 18 : 25 sites connus associés à une maladieExon 19 : 16 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 80 101 581–80 101 890, 310 basesExon 2 : 80 104 555–80 105 132, 578 bases. 56 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 80 105 749–80 105 894, 146 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 80 107 557–80 107 722, 166 bases. 26 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 80 107 800–80 107 896, 97 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 80 108 290–80 108 409, 120 bases. 19 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 80 108 489–80 108 607, 119 bases. 21 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 80 108 697–80 108 828, 132 bases. 17 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 80 109 945–80 110 055, 111 bases. 23 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 80 110 727–80 110 840, 114 bases. 23 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 80 110 941–80 111 025, 85 bases. 21 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 80 111 983–80 112 100, 118 bases. 23 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 80 112 578–80 112 711, 134 bases. 37 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 80 112 876–80 113 027, 152 bases. 37 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 80 113 218–80 113 366, 149 bases. 26 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 80 116 968–80 117 109, 142 bases. 28 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 80 117 600–80 117 749, 150 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 18 : 80 118 193–80 118 357, 165 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 19 : 80 118 653–80 118 805, 153 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 20 : 80 119 272–80 119 881, 610 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 20. Les afficher124681012141618205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 18,3 kb du gène ; 2 859 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GAA

679

positions dans GAA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,3 kb de GAA, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

Variants avec une page (486)

Les variants GAA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A14Rfs*18c.40_47delExon 280 104 622Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A150Gfs*27c.448dupExon 280 105 032Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A382Lfs*10c.1143delExon 780 108 554Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A486Pc.1456G>CExon 1080 110 745Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A610Dfs*88c.1824_1828dupExon 1380 112 644Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A691Sfs*7c.2066_2070dupExon 1580 113 240Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A761Ifs*35c.2281delinsATExon 1680 117 059Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.-32-1G>CIntron 180 104 554Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.-32-2A>GIntron 180 104 553Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.-32-3C>AIntron 180 104 552Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 486 variants GAA →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à GAA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GAA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GAA : alpha glucosidase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. Gène GAA : alpha glucosidase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gaa

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