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Gène

TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
3q12.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 101 561 868–101 566 446 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 4,6 kb
Protéine
403 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20432, MRPP1
Symboles précédents
RG9MTD1
Transcrit MANE Select
ENST00000309922.7NM_017819.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de TRMT10C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de TRMT10C. TRMT10C et 9 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 101 064 157 à 102 064 156.Chromosome 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbIMPG2 : 101 222 546–101 320 575, brin inverseIMPG2SENP7 : 101 324 205–101 513 241, brin inverseSENP7TRMT10C : 101 561 868–101 566 446, brin directTRMT10CPCNP : 101 574 083–101 594 510, brin directPCNPZBTB11 : 101 648 889–101 677 135, brin inverseZBTB11RPL24 : 101 677 660–101 686 825, brin inverseRPL24 : 101 686 827–101 713 301, brin directCEP97 : 101 724 534–101 770 562, brin directCEP97NXPE3 : 101 778 900–101 843 743, brin directNXPE3NFKBIZ : 101 827 991–101 861 022, brin directNFKBIZSchéma de TRMT10C : 2 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 101 561 868–101 562 003, 136 basesExon 2 : 101 564 770–101 566 446, 1 677 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 4,6 kb du gène ; 1 212 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRMT10C

2

positions dans TRMT10C où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,6 kb de TRMT10C, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TRMT10C : tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trmt10c

Vancouver

Dante Labs. Gène TRMT10C : tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trmt10c

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