Gène
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- HGNC 1786(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000129757(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1028(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.4
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 2 883 218–2 885 775 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 2,6 kb
- Protéine
- 305 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- P57, KIP2
- Symboles précédents
- BWCR, BWS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Troubles de l'empreinte parentale : Prader-Willi, Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Trouble de surcroissance causé par des altérations de l'empreinte en 11p15 (et parfois par des variants de CDKN1C), pouvant entraîner une taille élevée à la naissance, une langue volumineuse, des anomalies de la paroi abdominale et un risque accru de tumeurs de l'enfance, telles que la tumeur de Wilms.
- ClinGen classe ce lien comme fort
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic conduit à une surveillance tumorale pendant l'enfance, comprenant une échographie abdominale.
Regroupements plus larges
Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
- ClinGen classe ce lien comme fort
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de CDKN1C
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 2,6 kb du gène ; 918 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CDKN1C
92
positions dans CDKN1C où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 2,6 kb de CDKN1C, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à CDKN1C
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDKN1C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CDKN1C : cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdkn1c
Dante Labs. Gène CDKN1C : cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdkn1c
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