Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

Résumé

Localisation cytogénétique
16p11.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 30 748 425–30 761 176 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 12,8 kb
Protéine
406 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000563588.6NM_000294.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycogénose

    • Maladie de stockage du glycogène de type IX

      Causée par des variants dans PHKA2, PHKB, PHKG2 ou PHKA1, qui peuvent entraîner un foie augmenté de volume, une hypoglycémie à jeun ou, dans la forme PHKA1, des symptômes musculaires liés à l'effort.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet d'éviter les jeûnes prolongés, de suivre une prise en charge diététique et de surveiller le foie, en particulier dans la forme PHKG2.

Structure de PHKG2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de PHKG2. PHKG2 et 47 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 30 254 801 à 31 254 800.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13 : 30 222 893–30 255 268, brin inverseNPIPB13CD2BP2 : 30 341 365–30 355 851, brin inverseCD2BP2TBC1D10B : 30 357 102–30 370 529, brin inverseMYL11 : 30 370 332–30 377 991, brin directMYL11ZNF48 : 30 378 106–30 400 108, brin directZNF48SEPTIN1 : 30 378 135–30 395 991, brin inverseZNF771 : 30 407 143–30 431 108, brin directZNF771DCTPP1 : 30 413 033–30 430 162, brin inverseDCTPP1SEPHS2 : 30 443 631–30 445 874, brin inverseSEPHS2ITGAL : 30 472 658–30 523 567, brin directZNF768 : 30 524 001–30 527 328, brin inverse : 30 525 923–30 534 852, brin inverseZNF747 : 30 529 534–30 535 347, brin inverseZNF747ZNF764 : 30 553 764–30 558 524, brin inverseZNF764ZNF688 : 30 569 281–30 572 734, brin inverseZNF688ZNF785 : 30 573 740–30 585 806, brin inverseZNF785ZNF689 : 30 602 558–30 624 012, brin inverseZNF689 : 30 610 211–30 610 351, brin inversePRR14 : 30 650 696–30 656 427, brin directPRR14FBRS : 30 658 431–30 670 810, brin directFBRSSRCAP : 30 698 128–30 741 409, brin direct : 30 704 067–30 745 169, brin directTMEM265 : 30 737 880–30 745 196, brin directTMEM265PHKG2 : 30 748 425–30 761 176, brin directPHKG2CFAP119 : 30 757 423–30 762 221, brin inverseCFAP119RNF40 : 30 761 561–30 780 421, brin directRNF40ZNF629 : 30 778 456–30 787 214, brin inverseBCL7C : 30 818 695–30 894 302, brin inverseBCL7CCTF1 : 30 896 607–30 903 547, brin directCTF1FBXL19 : 30 923 055–30 948 783, brin directFBXL19ORAI3 : 30 949 055–30 956 511, brin directORAI3SETD1A : 30 957 294–30 984 664, brin directSETD1AHSD3B7 : 30 985 029–30 989 154, brin directHSD3B7STX1B : 30 989 256–31 010 897, brin inverseSTX1BSTX4 : 31 032 889–31 042 975, brin directSTX4ZNF668 : 31 059 772–31 074 240, brin inverseZNF668ZNF646 : 31 074 394–31 084 196, brin directZNF646PRSS53 : 31 083 437–31 089 628, brin inversePRSS53 : 31 083 439–31 094 956, brin inverseVKORC1 : 31 090 260–31 095 980, brin inverseBCKDK : 31 106 107–31 113 464, brin directKAT8 : 31 114 489–31 131 396, brin directKAT8PRSS8 : 31 131 433–31 135 727, brin inversePRSS36 : 31 138 926–31 150 213, brin inversePRSS36FUS : 31 180 131–31 196 963, brin directFUSPYCARD : 31 201 486–31 203 450, brin inversePYCARDTRIM72 : 31 214 017–31 231 537, brin directTRIM72PYDC1 : 31 215 962–31 217 162, brin inversePYDC1Schéma de PHKG2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 30 748 425–30 748 490, 66 basesExon 2 : 30 748 803–30 748 915, 113 basesExon 3 : 30 751 106–30 751 281, 176 basesExon 4 : 30 751 549–30 751 603, 55 basesExon 5 : 30 753 232–30 753 297, 66 basesExon 6 : 30 753 394–30 753 557, 164 basesExon 7 : 30 756 182–30 756 272, 91 basesExon 8 : 30 756 367–30 756 520, 154 basesExon 9 : 30 756 590–30 756 715, 126 basesExon 10 : 30 756 804–30 761 176, 4 373 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 12,8 kb du gène ; 1 221 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PHKG2

50

positions dans PHKG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,8 kb de PHKG2, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PHKG2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PHKG2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PHKG2 : phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. Gène PHKG2 : phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phkg2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test