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Gène

GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.11
Coordonnées
Chromosome 1 : 23 795 599–23 800 754 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 5,2 kb
Protéine
348 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
SDR1E1
Transcrit MANE Select
ENST00000617979.5NM_001008216.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Galactosémie

    • Autosomique récessif

      Comprend la galactosémie classique (GALT) ainsi que les déficits en galactokinase (GALK1), en épimérase (GALE) et en mutarotase (GALM), qui peuvent provoquer chez le nouveau-né une maladie potentiellement mortelle, des atteintes hépatiques ou des cataractes ; le variant Duarte, pris isolément, n'entraîne généralement aucune maladie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir permet de retirer rapidement le galactose de l'alimentation, ce qui prévient la maladie aiguë du nouveau-né et, en cas de déficit en galactokinase, les cataractes.

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GALE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de GALE. GALE et 19 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 23 298 177 à 24 298 176.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR : 23 303 771–23 344 658, brin inverseHNRNPRZNF436 : 23 359 448–23 369 960, brin inverseZNF436TCEA3 : 23 370 591–23 425 169, brin inverseTCEA3ASAP3 : 23 428 560–23 484 637, brin inverseASAP3E2F2 : 23 506 423–23 531 241, brin inverseE2F2ID3 : 23 557 440–23 560 586, brin inverseID3RPL11 : 23 691 685–23 698 426, brin directRPL11ELOA : 23 743 153–23 762 059, brin directELOAPITHD1 : 23 778 365–23 788 232, brin directPITHD1LYPLA2 : 23 791 110–23 795 545, brin directLYPLA2GALE : 23 795 599–23 800 754, brin inverseGALEHMGCL : 23 801 877–23 838 620, brin inverseHMGCLFUCA1 : 23 845 077–23 868 361, brin inverseFUCA1CNR2 : 23 870 515–23 913 396, brin inverseCNR2PNRC2 : 23 956 839–23 963 776, brin directPNRC2SRSF10 : 23 962 474–23 980 927, brin inverseSRSF10MYOM3 : 24 054 822–24 112 190, brin inverseMYOM3IL22RA1 : 24 119 769–24 143 301, brin inverseIL22RA1IFNLR1 : 24 154 168–24 187 959, brin inverseIFNLR1GRHL3 : 24 199 558–24 364 482, brin directGRHL3Schéma de GALE : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 23 795 599–23 796 007, 409 basesExon 11 : 23 796 151–23 796 265, 115 basesExon 10 : 23 796 509–23 796 586, 78 basesExon 9 : 23 796 697–23 796 782, 86 basesExon 8 : 23 796 876–23 796 942, 67 basesExon 7 : 23 797 034–23 797 147, 114 basesExon 6 : 23 797 695–23 797 871, 177 basesExon 5 : 23 798 117–23 798 230, 114 basesExon 4 : 23 798 615–23 798 730, 116 basesExon 3 : 23 798 887–23 799 012, 126 basesExon 2 : 23 799 366–23 799 436, 71 basesExon 1 : 23 800 712–23 800 754, 43 bases1211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 5,2 kb du gène ; 1 047 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GALE

53

positions dans GALE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,2 kb de GALE, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GALE : UDP-galactose-4-epimerase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gale

Vancouver

Dante Labs. Gène GALE : UDP-galactose-4-epimerase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gale

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