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Gène

TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Résumé

Localisation cytogénétique
14q23.1
Coordonnées
Chromosome 14 : 60 971 441–60 981 079 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 9,6 kb
Protéine
509 acides aminés
Aussi appelé
TRM5
Symboles précédents
KIAA1393
Transcrit MANE Select
ENST00000261249.7NM_020810.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de TRMT5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de TRMT5. TRMT5 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 60 476 260 à 61 476 259.Chromosome 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbC14orf39 : 60 396 469–60 515 543, brin inverseC14orf39SIX6 : 60 509 146–60 512 850, brin directSIX6SIX1 : 60 643 421–60 658 259, brin inverseSIX1SIX4 : 60 709 539–60 724 362, brin inverseSIX4MNAT1 : 60 734 733–60 973 862, brin directMNAT1TRMT5 : 60 971 441–60 981 079, brin inverseTRMT5SLC38A6 : 60 981 106–61 114 316, brin directSLC38A6PRKCH : 61 187 559–61 550 980, brin directPRKCHCDC50B : 61 277 370–61 281 761, brin inverseCDC50B : 61 321 954–61 322 034, brin directSchéma de TRMT5 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 60 971 441–60 975 194, 3 754 basesExon 4 : 60 975 475–60 976 126, 652 basesExon 3 : 60 977 514–60 977 638, 125 basesExon 2 : 60 979 231–60 979 886, 656 basesExon 1 : 60 980 963–60 981 079, 117 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,3 kb sur les 9,6 kb du gène ; 1 530 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRMT5

5

positions dans TRMT5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,6 kb de TRMT5, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TRMT5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRMT5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TRMT5 : tRNA methyltransferase 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trmt5

Vancouver

Dante Labs. Gène TRMT5 : tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trmt5

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