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Gène

MITF

melanocyte inducing transcription factor

Résumé

Localisation cytogénétique
3p13
Coordonnées
Chromosome 3 : 69 739 464–69 968 332 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 228,9 kb
Protéine
526 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MI, bHLHe32
Symboles précédents
WS2A, WS2
Transcrit MANE Select
ENST00000352241.9NM_001354604.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Mélanome

    • Prédisposition au mélanome cutané familialAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire au mélanome due à des variants de gènes tels que CDKN2A, CDK4, MITF et POT1.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Examens complets réguliers de la peau, protection solaire et, pour les porteurs d'un variant CDKN2A, envisager une surveillance pancréatique.

  • Syndrome de Waardenburg

    • Groupe d'affections (types 1 à 4) provoquant une perte auditive et des modifications de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, causées par des gènes tels que PAX3, MITF, SOX10, EDNRB et EDN3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MITF

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de MITF. MITF et 2 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 69 353 898 à 70 353 897.Chromosome 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2969,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbFRMD4B : 69 168 782–69 542 583, brin inverseFRMD4BMITF : 69 739 464–69 968 332, brin directMITFMDFIC2 : 70 194 479–70 312 638, brin inverseMDFIC2Schéma de MITF : 10 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 12 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 14 sites connus associés à une maladieExon 1 : 69 739 464–69 739 701, 238 basesExon 2 : 69 879 134–69 879 383, 250 basesExon 3 : 69 937 822–69 938 049, 228 basesExon 4 : 69 939 098–69 939 181, 84 basesExon 5 : 69 941 236–69 941 331, 96 basesExon 6 : 69 949 051–69 949 168, 118 basesExon 7 : 69 951 812–69 951 886, 75 basesExon 8 : 69 956 455–69 956 530, 76 basesExon 9 : 69 959 273–69 959 420, 148 basesExon 10 : 69 964 847–69 968 332, 3 486 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 228,9 kb du gène ; 1 581 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MITF

101

positions dans MITF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 228,9 kb de MITF, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MITF : melanocyte inducing transcription factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mitf

Vancouver

Dante Labs. Gène MITF : melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mitf

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