Gène
MPI
mannose phosphate isomerase
- HGNC 7216(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000178802(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4351(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q24.1
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 74 890 042–74 902 219 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 12,2 kb
- Protéine
- 423 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Transcrit MANE Select
- ENST00000352410.9NM_002435.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Glycosylations congénitales (CDG)
- MPI-CDG (déficit en phosphomannose isomérase)Autosomique récessif
Une glycosylation congénitale causée par des variants de MPI qui touche principalement l'intestin et le foie, provoquant une entéropathie avec perte protéique, une hypoglycémie et des problèmes de coagulation, généralement sans déficience intellectuelle.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Des compléments oraux de mannose corrigent la plupart des symptômes, d'où l'importance d'un diagnostic précoce.
L'un des 98 gènes qui lui sont liés
Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de MPI
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,8 kb sur les 12,2 kb du gène ; 1 272 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MPI
125
positions dans MPI où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 12,2 kb de MPI, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.
Traits associés à MPI
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MPI peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Fat in feces
- Hepatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Villous atrophy
- Vomiting
- Decreased liver function
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of the coagulation cascade
- Reduced antithrombin antigen
- Abnormal blood clot
- Gastrointestinal bleeding
- Reduced factor XI activity
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Bleeding tendency
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MPI : mannose phosphate isomerase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mpi
Dante Labs. Gène MPI : mannose phosphate isomerase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mpi
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