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Gène

AMMECR1

AMMECR nuclear protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq23
Coordonnées
Chromosome X : 110 194 186–110 318 085 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 123,9 kb
Protéine
333 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000262844.10NM_015365.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore AMMECR1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de AMMECR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de AMMECR1. AMMECR1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome X, de 109 756 136 à 110 756 135.Chromosome XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbTMEM164 : 110 002 631–110 334 219, brin directTMEM164AMMECR1 : 110 194 186–110 318 085, brin inverseAMMECR1GNG5B : 110 346 103–110 440 372, brin inverseGNG5BRTL9 : 110 358 848–110 456 334, brin directRTL9CRIPTO3 : 110 520 312–110 523 021, brin directCRIPTO3CHRDL1 : 110 673 856–110 796 192, brin inverseCHRDL1Schéma de AMMECR1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 110 194 186–110 198 634, 4 449 basesExon 5 : 110 200 954–110 201 050, 97 basesExon 4 : 110 202 446–110 202 536, 91 basesExon 3 : 110 216 518–110 216 632, 115 basesExon 2 : 110 264 489–110 264 599, 111 basesExon 1 : 110 317 599–110 318 085, 487 bases64215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 123,9 kb du gène ; 1 002 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de AMMECR1

7

positions de AMMECR1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 123,9 kb de AMMECR1, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

Traits associés à AMMECR1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AMMECR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AMMECR1 : AMMECR nuclear protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ammecr1

Vancouver

Dante Labs. Gène AMMECR1 : AMMECR nuclear protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ammecr1

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