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Gène

CLCNKB

chloride voltage-gated channel Kb

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.13
Coordonnées
Chromosome 1 : 16 043 782–16 057 308 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 13,5 kb
Protéine
687 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
Transcrit MANE Select
ENST00000375679.9NM_000085.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Bartter

    • Maladie de Bartter de type 3Autosomique récessif

      Le syndrome de Bartter classique est une forme de syndrome de Bartter caractérisée par un tableau clinique plus modéré que celui du sous-type anténatal ou infantile. Il se manifeste par un retard de croissance staturo-pondérale, une alcalose hypokaliémique, une augmentation des taux plasmatiques de rénine et d'aldostérone, une pression artérielle basse et une résistance vasculaire à l'angiotensine II.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de Bartter de type 4Autosomique récessif

      Une forme de syndrome de Bartter caractérisée par un polyhydramnios maternel, un accouchement prématuré, une perte de sel, une polyurie et une surdité neurosensorielle, associées à une alcalose métabolique hypokaliémique et hypochlorémique, une augmentation des taux plasmatiques de rénine et d'aldostérone, ainsi qu'une pression artérielle basse à normale. Le taux d'excrétion urinaire du calcium est variable et la néphrocalcinose est généralement absente.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de Bartter

      Groupe de troubles héréditaires des tubules rénaux entraînant une perte excessive de sel, causés par des gènes tels que SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND et CASR, avec un taux de potassium bas, une alcalose métabolique et une calciurie élevée.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître permet d'orienter le traitement substitutif en sel et en potassium, ainsi que le suivi de la croissance et de la calcification rénale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CLCNKB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CLCNKB. CLCNKB et 22 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 15 550 545 à 16 550 544.Chromosome 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16 : 15 526 813–15 592 379, brin directDNAJC16AGMAT : 15 571 699–15 585 084, brin inverseAGMATDDI2 : 15 617 416–15 669 044, brin directDDI2RSC1A1 : 15 659 713–15 662 033, brin directRSC1A1PLEKHM2 : 15 681 461–15 734 771, brin directPLEKHM2SLC25A34 : 15 736 176–15 741 392, brin directSLC25A34TMEM82 : 15 742 488–15 747 982, brin directTMEM82FBLIM1 : 15 756 604–15 786 594, brin directFBLIM1UQCRHL : 15 807 169–15 809 348, brin inverseUQCRHLSPEN : 15 836 095–15 940 456, brin directSPENZBTB17 : 15 940 148–15 976 132, brin inverseZBTB17SRARP : 16 004 229–16 009 382, brin directHSPB7 : 16 014 018–16 020 597, brin inverseHSPB7CLCNKA : 16 018 146–16 034 109, brin directCLCNKACLCNKB : 16 043 782–16 057 308, brin directCLCNKBFAM131C : 16 057 769–16 073 664, brin inverseFAM131CEPHA2 : 16 124 337–16 156 141, brin inverseEPHA2ARHGEF19 : 16 197 854–16 212 893, brin inverseARHGEF19CPLANE2 : 16 231 692–16 237 214, brin inverseCPLANE2FBXO42 : 16 246 840–16 352 494, brin inverseFBXO42SZRD1 : 16 352 575–16 398 147, brin directSZRD1SPATA21 : 16 387 117–16 437 424, brin inverseSPATA21NECAP2 : 16 440 664–16 460 092, brin directNECAP2Schéma de CLCNKB : 20 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 16 043 782–16 043 880, 99 basesExon 2 : 16 044 486–16 044 592, 107 basesExon 3 : 16 045 558–16 045 686, 129 basesExon 4 : 16 046 535–16 046 663, 129 basesExon 5 : 16 047 905–16 048 044, 140 basesExon 6 : 16 048 343–16 048 420, 78 basesExon 7 : 16 048 504–16 048 582, 79 basesExon 8 : 16 049 120–16 049 245, 126 basesExon 9 : 16 049 618–16 049 702, 85 basesExon 10 : 16 049 815–16 049 916, 102 basesExon 11 : 16 050 516–16 050 600, 85 basesExon 12 : 16 050 875–16 051 048, 174 basesExon 13 : 16 051 478–16 051 547, 70 basesExon 14 : 16 051 710–16 051 820, 111 basesExon 15 : 16 052 198–16 052 411, 214 basesExon 16 : 16 053 639–16 053 772, 134 basesExon 17 : 16 055 435–16 055 523, 89 basesExon 18 : 16 055 675–16 055 758, 84 basesExon 19 : 16 056 422–16 056 508, 87 basesExon 20 : 16 056 869–16 057 308, 440 bases124681012141618205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 13,5 kb du gène ; 2 064 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CLCNKB

60

positions dans CLCNKB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

60 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (13 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (60 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 13,5 kb de CLCNKB, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CLCNKB : chloride voltage-gated channel Kb. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/clcnkb

Vancouver

Dante Labs. Gène CLCNKB : chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/clcnkb

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