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Gène

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q14.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 65 824 483–65 966 291 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 141,8 kb
Protéine
109 acides aminés
Aussi appelé
BABL, LIPO
Symboles précédents
HMGIC
Transcrit MANE Select
ENST00000403681.7NM_003483.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles de l'empreinte parentale : Prader-Willi, Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann

    • Syndrome de Silver-Russell

      Trouble de la croissance, généralement causé par des modifications de la méthylation en 11p15 ou par une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7, et parfois par des variants dans IGF2, PLAG1, HMGA2 ou CDKN1C, qui entraîne un retard de croissance avant et après la naissance ainsi qu'une asymétrie corporelle.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic guide la prise en charge nutritionnelle, glycémique et de la croissance.

Structure de HMGA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de HMGA2. HMGA2 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 65 395 387 à 66 395 386.Chromosome 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3 : 65 278 542–65 505 156, brin directMSRB3HMGA2 : 65 824 483–65 966 291, brin directHMGA2LLPH : 66 114 523–66 130 761, brin inverseLLPH : 66 123 917–66 169 985, brin inverseTMBIM4 : 66 135 846–66 170 074, brin inverseTMBIM4IRAK3 : 66 188 995–66 254 622, brin directIRAK3HELB : 66 302 452–66 343 643, brin directHELBGRIP1 : 66 347 431–67 069 162, brin inverseGRIP1Schéma de HMGA2 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 65 824 483–65 825 381, 899 basesExon 2 : 65 828 001–65 828 087, 87 basesExon 3 : 65 838 519–65 838 569, 51 basesExon 4 : 65 951 383–65 951 415, 33 basesExon 5 : 65 963 245–65 966 291, 3 047 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 141,8 kb du gène ; 330 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HMGA2

6

positions dans HMGA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 141,8 kb de HMGA2, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HMGA2 : high mobility group AT-hook 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. Gène HMGA2 : high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hmga2

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