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Gène

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.2
Coordonnées
Chromosome 12 : 55 684 568–55 707 904 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 23,3 kb
Protéine
1 137 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000257879.11NM_002206.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ITGA7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de ITGA7. ITGA7 et 42 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 55 196 236 à 56 196 235.Chromosome 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7 : 55 221 025–55 221 975, brin directOR10A7OR6C74 : 55 244 609–55 256 625, brin directOR6C74OR6C6 : 55 293 988–55 296 569, brin inverseOR6C6OR6C1 : 55 314 343–55 322 364, brin directOR6C1OR6C3 : 55 330 043–55 332 687, brin directOR6C3OR6C75 : 55 362 975–55 369 279, brin directOR6C75OR6C65 : 55 400 529–55 401 467, brin directOR6C65OR6C76 : 55 426 254–55 427 192, brin directOR6C76OR6C2 : 55 444 069–55 453 347, brin directOR6C2OR6C70 : 55 469 200–55 470 138, brin inverseOR6C70OR6C68 : 55 492 378–55 493 316, brin directOR6C68OR6C4 : 55 549 602–55 555 832, brin directOR6C4OR2AP1 : 55 572 468–55 575 612, brin directOR2AP1OR10P1 : 55 636 892–55 637 833, brin directOR10P1TMT1B : 55 681 445–55 695 748, brin directTMT1BITGA7 : 55 684 568–55 707 904, brin inverseITGA7BLOC1S1 : 55 715 911–55 720 087, brin directBLOC1S1 : 55 716 036–55 724 703, brin directRDH5 : 55 720 367–55 724 714, brin directCD63 : 55 723 511–55 737 367, brin inverseGDF11 : 55 743 122–55 757 264, brin directSARNP : 55 751 195–55 817 912, brin inverseSARNP : 55 757 275–55 827 546, brin inverseORMDL2 : 55 818 034–55 824 097, brin directORMDL2DNAJC14 : 55 818 839–55 830 824, brin inverseDNAJC14MMP19 : 55 835 433–55 843 005, brin inversePYM1 : 55 901 413–55 932 618, brin inversePYM1DGKA : 55 927 319–55 954 027, brin directDGKAPMEL : 55 954 104–55 973 317, brin inversePMELCDK2 : 55 966 781–55 972 789, brin directCDK2RAB5B : 55 973 859–55 996 683, brin directRAB5BSUOX : 55 996 855–56 006 641, brin directSUOXIKZF4 : 56 007 392–56 038 435, brin directIKZF4RPS26 : 56 041 351–56 044 697, brin directRPS26ERBB3 : 56 076 799–56 103 505, brin directERBB3 : 56 101 331–56 109 289, brin directPA2G4 : 56 104 349–56 116 329, brin directPA2G4RPL41 : 56 116 585–56 117 967, brin directRPL41ZC3H10 : 56 118 243–56 127 514, brin directESYT1 : 56 118 250–56 150 107, brin directMYL6B : 56 151 966–56 159 647, brin directMYL6 : 56 158 322–56 166 572, brin directMYL6SMARCC2 : 56 162 359–56 189 587, brin inverseSchéma de ITGA7 : 25 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 55 684 568–55 685 288, 721 basesExon 24 : 55 687 971–55 688 096, 126 basesExon 23 : 55 688 202–55 688 300, 99 basesExon 22 : 55 688 844–55 688 957, 114 basesExon 21 : 55 692 844–55 692 975, 132 basesExon 20 : 55 693 141–55 693 317, 177 basesExon 19 : 55 694 021–55 694 123, 103 basesExon 18 : 55 694 256–55 694 330, 75 basesExon 17 : 55 694 443–55 694 522, 80 basesExon 16 : 55 694 615–55 694 695, 81 basesExon 15 : 55 694 778–55 694 970, 193 basesExon 14 : 55 695 522–55 695 637, 116 basesExon 13 : 55 696 283–55 696 432, 150 basesExon 12 : 55 696 899–55 697 068, 170 basesExon 11 : 55 697 216–55 697 277, 62 basesExon 10 : 55 697 451–55 697 546, 96 basesExon 9 : 55 697 695–55 697 822, 128 basesExon 8 : 55 697 938–55 698 026, 89 basesExon 7 : 55 698 383–55 698 576, 194 basesExon 6 : 55 698 710–55 698 917, 208 basesExon 5 : 55 699 870–55 699 989, 120 basesExon 4 : 55 700 899–55 701 154, 256 basesExon 3 : 55 702 872–55 702 951, 80 basesExon 2 : 55 703 051–55 703 178, 128 basesExon 1 : 55 707 477–55 707 904, 428 bases25201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 23,3 kb du gène ; 3 414 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ITGA7

56

positions dans ITGA7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,3 kb de ITGA7, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ITGA7 : integrin subunit alpha 7. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. Gène ITGA7 : integrin subunit alpha 7 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itga7

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