Gène
NUP54
nucleoporin 54
- HGNC 17359↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138750↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 53371↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q21.1
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 76 114 664–76 148 397 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 33,7 kb
- Protéine
- 507 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264883.8NM_017426.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de NUP54
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 33,7 kb du gène ; 1 524 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à NUP54
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NUP54 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
Afficher 19 traits supplémentaires
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Small basal ganglia
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NUP54 : nucleoporin 54. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nup54
Dante Labs. Gène NUP54 : nucleoporin 54 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nup54
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