Gène
CPA6
carboxypeptidase A6
- HGNC 17245↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000165078↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57094↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q13.2
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 67 422 038–67 746 360 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 324,3 kb
- Protéine
- 437 acides aminés
- Aussi appelé
- CPAH
- Transcrit MANE Select
- ENST00000297770.10NM_020361.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de CPA6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 324,3 kb du gène ; 1 314 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CPA6
3
positions dans CPA6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 324,3 kb de CPA6, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à CPA6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CPA6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Brief seizures with staring spells
- Focal aware seizure
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
Afficher 19 traits supplémentaires
- EEG with spike-wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Incoordination
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Visually-induced seizure
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CPA6 : carboxypeptidase A6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cpa6
Dante Labs. Gène CPA6 : carboxypeptidase A6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cpa6
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