LRP5

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Ostéogenèse imparfaite

  • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

• Ostéopétrose

  • L'ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, est un terme descriptif qui désigne un groupe de maladies squelettiques héréditaires rares, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse visible à la radiographie.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Polycystose hépatique (1 et 2)

  • Maladie polykystique du foie 4Autosomique dominant

    Affection à transmission autosomique dominante, causée par des variants du gène LRP5, caractérisée par de multiples kystes hépatiques et parfois des kystes rénaux.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître ce résultat peut conduire à réaliser une imagerie du foie et des reins lorsque des symptômes apparaissent.

• Dysplasies osseuses sclérosantes (masse osseuse élevée)

  • Ostéosclérose autosomique dominante, type WorthAutosomique dominant

    Une maladie à masse osseuse élevée causée par des variants de LRP5, habituellement peu symptomatique hormis une mâchoire proéminente et des excroissances osseuses dans la bouche.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Vitréorétinopathie

  • Dégénérescence vitréorétinienne
    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de LRP5

Les exons représentent 5,2 kb sur les 136,7 kb du gène ; 4 848 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LRP5

Gènes liés aux mêmes affections

• AMER1APC membrane recruitment protein 1Partage 1 affection
• ANO5anoctamin 5Partage 1 affection
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Partage 1 affection
• BEST1bestrophin 1Partage 1 affection
• BMP1bone morphogenetic protein 1Partage 1 affection
• CA2carbonic anhydrase 2Partage 1 affection
• CAPN5calpain 5Partage 1 affection
• CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Partage 1 affection
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainPartage 1 affection
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainPartage 1 affection
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainPartage 1 affection
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainPartage 1 affection

Traits associés à LRP5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LRP5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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