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Gène

PTCHD1

patched domain containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.11
Coordonnées
Chromosome X : 23 334 849–23 404 374 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 69,5 kb
Protéine
888 acides aminés
Aussi appelé
SLC65C1, FLJ30296
Transcrit MANE Select
ENST00000379361.5NM_173495.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Trouble du spectre de l'autisme

    • Autisme, prédisposition à (formes monogéniques)

      Contributions monogéniques à l'autisme, notamment les variants dans NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 et CHD8.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Épilepsie (panel complet)

    • Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X

      Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Structure de PTCHD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de PTCHD1. PTCHD1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome X, de 22 869 612 à 23 869 611.Chromosome XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbDDX53 : 22 999 960–23 003 589, brin directDDX53PTCHD1 : 23 334 849–23 404 374, brin directPTCHD1PRDX4 : 23 664 262–23 700 980, brin directPRDX4ACOT9 : 23 699 396–23 766 475, brin inverseACOT9SAT1 : 23 783 171–23 786 210, brin directSAT1 : 23 783 278–23 783 367, brin directAPOO : 23 833 348–23 908 070, brin inverseAPOOSchéma de PTCHD1 : 3 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 23 334 849–23 335 226, 378 basesExon 2 : 23 379 591–23 380 251, 661 basesExon 3 : 23 392 531–23 404 374, 11 844 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,9 kb sur les 69,5 kb du gène ; 2 667 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PTCHD1

8

positions dans PTCHD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 69,5 kb de PTCHD1, introns compris, et pas seulement les 12,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PTCHD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PTCHD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PTCHD1 : patched domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptchd1

Vancouver

Dante Labs. Gène PTCHD1 : patched domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptchd1

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