Gène
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000139719↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 65082↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.31
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 122 229 564–122 266 494 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 36,9 kb
- Protéine
- 596 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de VPS33A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 36,9 kb du gène ; 1 791 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit VPS33A
1
position dans VPS33A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 36,9 kb de VPS33A, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Traits associés à VPS33A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VPS33A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Dysostosis multiplex
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Pigeon chest
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal skeletal development
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased spleen size
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Elevated heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène VPS33A : VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vps33a
Dante Labs. Gène VPS33A : VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vps33a
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