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Gène

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Symboles précédents
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Glycogénose

    • Maladie de stockage du glycogène de type IAutosomique récessif

      Causée par des variants dans G6PC1 (type Ia) ou SLC37A4 (type Ib), qui entraînent une glycémie basse entre les repas, un foie augmenté de volume et, dans le type Ib, une baisse des polynucléaires neutrophiles et des infections.

      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet de prendre des repas fréquents riches en amidon à libération lente et, dans le type Ib, de traiter la neutropénie, ce qui prévient les hypoglycémies dangereuses.

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Comment un test génomique lit SLC37A4

158

positions dans SLC37A4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC37A4 : solute carrier family 37 member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC37A4 : solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc37a4

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