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Gène

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Résumé

Localisation cytogénétique
2p11.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 85 837 120–85 888 990 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 51,9 kb
Protéine
418 acides aminés
Aussi appelé
ST3GalV, SIATGM3S
Symboles précédents
SIAT9
Transcrit MANE Select
ENST00000638572.2NM_003896.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ST3GAL5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ST3GAL5. ST3GAL5 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 85 363 055 à 86 363 054.Chromosome 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3 : 85 354 394–85 391 752, brin directELMOD3CAPG : 85 388 144–85 422 017, brin inverseCAPGSH2D6 : 85 418 714–85 437 029, brin directSH2D6MAT2A : 85 539 163–85 545 281, brin directMAT2AGGCX : 85 544 720–85 561 838, brin inverseVAMP8 : 85 561 562–85 582 032, brin directVAMP5 : 85 584 397–85 593 421, brin directRNF181 : 85 595 620–85 598 589, brin directRNF181TMEM150A : 85 598 547–85 603 201, brin inverseTMEM150AUSP39 : 85 602 856–85 657 710, brin directUSP39C2orf68 : 85 605 254–85 612 066, brin inverseC2orf68SFTPB : 85 655 154–85 668 741, brin inverseSFTPBGNLY : 85 685 175–85 698 854, brin directGNLYATOH8 : 85 751 344–85 794 266, brin directATOH8ST3GAL5 : 85 837 120–85 888 990, brin inverseST3GAL5POLR1A : 86 020 216–86 106 155, brin inversePOLR1APTCD3 : 86 106 223–86 142 157, brin directPTCD3IMMT : 86 142 798–86 195 631, brin inverseIMMTMRPL35 : 86 199 355–86 222 540, brin directMRPL35REEP1 : 86 210 522–86 338 083, brin inverseREEP1Schéma de ST3GAL5 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 85 837 120–85 840 392, 3 273 basesExon 6 : 85 844 396–85 844 554, 159 basesExon 5 : 85 846 377–85 846 563, 187 basesExon 4 : 85 847 861–85 848 204, 344 basesExon 3 : 85 861 181–85 861 292, 112 basesExon 2 : 85 863 362–85 863 485, 124 basesExon 1 : 85 888 824–85 888 990, 167 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 51,9 kb du gène ; 1 257 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ST3GAL5

48

positions dans ST3GAL5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 51,9 kb de ST3GAL5, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ST3GAL5 : ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. Gène ST3GAL5 : ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/st3gal5

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