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Gène

B4GALT7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

Résumé

Localisation cytogénétique
5q35.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 177 600 132–177 610 330 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 10,2 kb
Protéine
327 acides aminés
Aussi appelé
XGALT-1, beta4Gal-T7
Transcrit MANE Select
ENST00000029410.10NM_007255.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de B4GALT7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de B4GALT7. B4GALT7 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 177 105 231 à 178 105 230.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 MbNSD1 : 177 131 787–177 300 213, brin directNSD1RAB24 : 177 301 198–177 303 766, brin inverseRAB24MXD3 : 177 301 461–177 312 757, brin inverseMXD3PRELID1 : 177 303 787–177 306 958, brin directPRELID1LMAN2 : 177 315 805–177 351 840, brin inverseLMAN2RGS14 : 177 357 654–177 374 390, brin directRGS14SLC34A1 : 177 379 235–177 398 848, brin directSLC34A1PFN3 : 177 400 109–177 400 661, brin inversePFN3F12 : 177 402 133–177 416 583, brin inverseF12GRK6 : 177 403 204–177 442 901, brin directGRK6PRR7 : 177 446 445–177 456 291, brin directPRR7DBN1 : 177 456 225–177 474 401, brin inverseDBN1PDLIM7 : 177 482 838–177 497 664, brin inversePDLIM7DOK3 : 177 501 888–177 511 274, brin inverseDOK3DDX41 : 177 511 569–177 516 979, brin inverseDDX41FAM193B : 177 519 788–177 554 601, brin inverseFAM193BTMED9 : 177 592 174–177 597 242, brin directTMED9B4GALT7 : 177 600 132–177 610 330, brin directB4GALT7FAM153A : 177 707 981–177 784 435, brin inverseFAM153APROP1 : 177 992 235–177 996 242, brin inversePROP1FAM153CP : 178 006 348–178 086 529, brin directFAM153CPSchéma de B4GALT7 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 177 600 132–177 600 260, 129 basesExon 2 : 177 604 179–177 604 541, 363 basesExon 3 : 177 607 302–177 607 527, 226 basesExon 4 : 177 608 539–177 608 622, 84 basesExon 5 : 177 608 910–177 609 014, 105 basesExon 6 : 177 609 540–177 610 330, 791 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 10,2 kb du gène ; 984 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de B4GALT7

25

positions de B4GALT7 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,2 kb de B4GALT7, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à B4GALT7

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que B4GALT7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène B4GALT7 : beta-1,4-galactosyltransferase 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/b4galt7

Vancouver

Dante Labs. Gène B4GALT7 : beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/b4galt7

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