Gène
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000091137(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5172(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 107 660 828–107 717 809 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 57 kb
- Protéine
- 780 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- PDS
- Symboles précédents
- DFNB4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hypothyroïdie congénitale
Un déficit en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Syndrome de Pendred
- Autosomique récessif
Le syndrome de Pendred (PDS) est une maladie génétique d'expression clinique variable, caractérisée par une surdité de perception bilatérale et un goitre euthyroïdien.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Appareils auditifs évoluant vers une implantation cochléaire ; surveillance thyroïdienne (TSH annuelle, échographie thyroïdienne) ; prévention des traumatismes crâniens ; implantation cochléaire chirurgicale adaptée à l'aqueduc du vestibule dilaté ; lévothyroxine en cas d'hypothyroïdie
- Surdité non syndromique autosomique récessive 4 (aqueduc vestibulaire élargi)Autosomique récessif
Surdité liée à SLC26A4 avec aqueduc vestibulaire élargi mais sans goitre ; elle fait partie du même spectre que le syndrome de Pendred.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Cancer de la thyroïde
- Maladie héréditaire du métabolisme thyroïdien
Une maladie métabolique héréditaire causée par une altération du métabolisme des hormones thyroïdiennes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Hypothyroïdie
Taux anormalement bas d'hormones thyroïdiennes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Trouble de la glande thyroïde
Une affection touchant la glande thyroïde.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Perte auditive et surdité
- Surdité génétique non syndromique
L'un des 97 gènes qui lui sont liés
Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de SLC26A4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,7 kb sur les 57 kb du gène ; 2 343 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC26A4
444
positions dans SLC26A4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 57 kb de SLC26A4, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.
Variants avec une page (14)
Les variants SLC26A4 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107 683 453 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 7 | 107 683 281 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C565Y | c.1694G>A | Exon 15 | 107 700 162 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F335L | c.1003T>C | Exon 9 | 107 689 054 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exon 4 | 107 672 192 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I655V | c.1963A>G | Exon 17 | 107 701 986 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K715N | c.2145G>T | Exon 19 | 107 710 109 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L117F | c.349C>T | Exon 4 | 107 672 182 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L236V | c.706C>G | Exon 6 | 107 675 050 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R185T | c.554G>C | Exon 5 | 107 674 302 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à SLC26A4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC26A4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC26A4 : solute carrier family 26 member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc26a4
Dante Labs. Gène SLC26A4 : solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc26a4
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