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Gène

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.3
Coordonnées
Chromosome X : 47 193 829–47 215 128 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 21,3 kb
Protéine
1 058 acides aminés
Aussi appelé
UBE1X, POC20, CFAP124
Symboles précédents
A1S9T, GXP1, UBE1
Transcrit MANE Select
ENST00000335972.11NM_003334.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de UBA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de UBA1. UBA1 et 16 gènes à proximité sur le chromosome X, de 46 704 479 à 47 704 478.Chromosome XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7 : 46 599 251–46 759 215, brin inverseSLC9A7RP2 : 46 836 922–46 889 240, brin directRP2JADE3 : 46 912 276–47 061 242, brin directJADE3RGN : 47 061 388–47 096 431, brin directRGNNDUFB11 : 47 142 071–47 145 507, brin inverseNDUFB11RBM10 : 47 144 284–47 186 814, brin directRBM10UBA1 : 47 193 829–47 215 128, brin directUBA1CDK16 : 47 217 860–47 230 000, brin directCDK16USP11 : 47 232 866–47 248 328, brin directUSP11ZNF157 : 47 366 479–47 414 624, brin directZNF157ZNF41 : 47 444 693–47 483 247, brin inverseZNF41ARAF : 47 561 043–47 571 921, brin directARAFSYN1 : 47 571 890–47 619 970, brin inverseSYN1TIMP1 : 47 582 227–47 586 793, brin directTIMP1CFP : 47 621 537–47 630 305, brin inverseCFPELK1 : 47 631 617–47 650 604, brin inverseELK1UXT : 47 651 792–47 659 301, brin inverseUXTSchéma de UBA1 : 26 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 47 193 829–47 194 024, 196 basesExon 2 : 47 198 803–47 198 919, 117 basesExon 3 : 47 199 048–47 199 106, 59 basesExon 4 : 47 199 209–47 199 377, 169 basesExon 5 : 47 199 480–47 199 614, 135 basesExon 6 : 47 200 894–47 201 000, 107 basesExon 7 : 47 201 276–47 201 366, 91 basesExon 8 : 47 201 478–47 201 610, 133 basesExon 9 : 47 202 156–47 202 253, 98 basesExon 10 : 47 202 358–47 202 504, 147 basesExon 11 : 47 202 638–47 202 814, 177 basesExon 12 : 47 202 943–47 203 047, 105 basesExon 13 : 47 203 134–47 203 214, 81 basesExon 14 : 47 203 541–47 203 696, 156 basesExon 15 : 47 205 948–47 206 113, 166 basesExon 16 : 47 206 248–47 206 444, 197 basesExon 17 : 47 209 623–47 209 687, 65 basesExon 18 : 47 209 928–47 210 123, 196 basesExon 19 : 47 210 842–47 210 916, 75 basesExon 20 : 47 211 036–47 211 225, 190 basesExon 21 : 47 212 424–47 212 512, 89 basesExon 22 : 47 212 771–47 212 863, 93 basesExon 23 : 47 212 990–47 213 181, 192 basesExon 24 : 47 214 327–47 214 428, 102 basesExon 25 : 47 214 537–47 214 637, 101 basesExon 26 : 47 214 794–47 215 128, 335 bases124681012141618202224265′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 21,3 kb du gène ; 3 177 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit UBA1

3

positions dans UBA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,3 kb de UBA1, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène UBA1 : ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. Gène UBA1 : ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/uba1

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