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Gène

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 69 801 906–69 959 144 (GRCh38)
Exons
41 exons sur 157,2 kb
Protéine
728 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Structure de COL13A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de COL13A1. COL13A1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 69 380 525 à 70 380 524.Chromosome 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1 : 69 269 984–69 403 497, brin directHK1TACR2 : 69 402 885–69 416 923, brin inverseTACR2TSPAN15 : 69 451 150–69 507 676, brin directTSPAN15NEUROG3 : 69 571 485–69 573 511, brin inverseNEUROG3FAM241B : 69 630 228–69 633 614, brin directFAM241BCOL13A1 : 69 801 906–69 959 144, brin directCOL13A1MACROH2A2 : 70 052 544–70 112 282, brin directMACROH2A2AIFM2 : 70 054 661–70 133 269, brin inverseAIFM2TYSND1 : 70 137 978–70 146 720, brin inverseTYSND1SAR1A : 70 147 289–70 186 284, brin inverseSAR1APPA1 : 70 202 831–70 233 911, brin inversePPA1NPFFR1 : 70 247 329–70 284 011, brin inverseNPFFR1LRRC20 : 70 298 970–70 382 650, brin inverseLRRC20Schéma de COL13A1 : 41 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 69 801 906–69 802 717, 812 basesExon 2 : 69 822 369–69 822 438, 70 basesExon 3 : 69 867 798–69 867 805, 8 basesExon 4 : 69 872 184–69 872 210, 27 basesExon 5 : 69 875 128–69 875 163, 36 basesExon 6 : 69 878 039–69 878 065, 27 basesExon 7 : 69 880 503–69 880 553, 51 basesExon 8 : 69 887 456–69 887 491, 36 basesExon 9 : 69 888 304–69 888 330, 27 basesExon 10 : 69 889 414–69 889 440, 27 basesExon 11 : 69 894 552–69 894 578, 27 basesExon 12 : 69 894 675–69 894 701, 27 basesExon 13 : 69 895 550–69 895 576, 27 basesExon 14 : 69 898 697–69 898 762, 66 basesExon 15 : 69 902 748–69 902 855, 108 basesExon 16 : 69 904 933–69 904 959, 27 basesExon 17 : 69 905 787–69 905 822, 36 basesExon 18 : 69 917 289–69 917 333, 45 basesExon 19 : 69 918 285–69 918 317, 33 basesExon 20 : 69 919 062–69 919 088, 27 basesExon 21 : 69 919 665–69 919 727, 63 basesExon 22 : 69 921 882–69 921 935, 54 basesExon 23 : 69 922 708–69 922 794, 87 basesExon 24 : 69 923 802–69 923 855, 54 basesExon 25 : 69 924 963–69 925 007, 45 basesExon 26 : 69 925 804–69 925 872, 69 basesExon 27 : 69 927 087–69 927 110, 24 basesExon 28 : 69 928 937–69 928 999, 63 basesExon 29 : 69 930 043–69 930 087, 45 basesExon 30 : 69 930 400–69 930 552, 153 basesExon 31 : 69 932 560–69 932 604, 45 basesExon 32 : 69 935 350–69 935 391, 42 basesExon 33 : 69 936 756–69 936 782, 27 basesExon 34 : 69 937 635–69 937 715, 81 basesExon 35 : 69 940 988–69 941 023, 36 basesExon 36 : 69 944 125–69 944 178, 54 basesExon 37 : 69 945 671–69 945 724, 54 basesExon 38 : 69 947 307–69 947 342, 36 basesExon 39 : 69 952 882–69 952 968, 87 basesExon 40 : 69 957 004–69 957 042, 39 basesExon 41 : 69 958 699–69 959 144, 446 bases125415′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 157,2 kb du gène ; 2 187 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL13A1

18

positions dans COL13A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 157,2 kb de COL13A1, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL13A1 : collagen type XIII alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL13A1 : collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col13a1

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