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Gène

CTCF

CCCTC-binding factor

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 67 562 526–67 639 177 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 76,7 kb
Protéine
727 acides aminés
Aussi appelé
FAP108, CFAP108
Transcrit MANE Select
ENST00000264010.10NM_006565.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de CTCF

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de CTCF. CTCF et 49 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 67 100 852 à 68 100 851.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCBFB : 67 028 984–67 101 058, brin directCBFBPHAF1 : 67 109 941–67 148 544, brin directPHAF1B3GNT9 : 67 142 023–67 151 260, brin inverseTRADD : 67 153 969–67 163 760, brin inverseFBXL8 : 67 159 932–67 164 570, brin direct : 67 163 385–67 165 815, brin directHSF4 : 67 164 681–67 169 945, brin directHSF4NOL3 : 67 170 154–67 176 189, brin directMATCAP1 : 67 175 599–67 184 228, brin inverseEXOC3L1 : 67 184 313–67 190 242, brin inverseE2F4 : 67 192 117–67 198 919, brin directE2F4ELMO3 : 67 199 105–67 204 029, brin directELMO3TMEM208 : 67 227 103–67 229 281, brin directTMEM208FHOD1 : 67 229 387–67 247 539, brin inverseFHOD1SLC9A5 : 67 237 683–67 272 191, brin directSLC9A5PLEKHG4 : 67 277 510–67 289 499, brin directPLEKHG4KCTD19 : 67 289 428–67 326 766, brin inverseKCTD19LRRC36 : 67 326 798–67 385 221, brin directLRRC36TPPP3 : 67 389 027–67 393 518, brin inverseTPPP3ZDHHC1 : 67 394 152–67 416 833, brin inverseZDHHC1HSD11B2 : 67 430 652–67 437 553, brin directHSD11B2ATP6V0D1 : 67 437 523–67 481 227, brin inverseATP6V0D1AGRP : 67 482 571–67 483 552, brin inverseAGRPRIPOR1 : 67 518 418–67 546 788, brin directRIPOR1CTCF : 67 562 526–67 639 177, brin directCTCFCARMIL2 : 67 644 988–67 657 569, brin directCARMIL2ACD : 67 657 512–67 660 810, brin inverseACDPARD6A : 67 660 350–67 664 266, brin directPARD6AENKD1 : 67 662 945–67 667 954, brin inverseC16orf86 : 67 666 802–67 668 757, brin directGFOD2 : 67 674 527–67 719 352, brin inverseRANBP10 : 67 723 070–67 806 563, brin inverseRANBP10TSNAXIP1 : 67 806 765–67 832 148, brin directTSNAXIP1CENPT : 67 828 157–67 847 811, brin inverseCENPTTHAP11 : 67 842 320–67 844 195, brin directTHAP11NUTF2 : 67 844 369–67 872 569, brin directNUTF2EDC4 : 67 873 049–67 884 520, brin directNRN1L : 67 884 868–67 888 855, brin directPSKH1 : 67 893 244–67 929 676, brin directPSKH1CTRL : 67 927 640–67 932 365, brin inverseCTRL : 67 929 614–67 936 017, brin inversePSMB10 : 67 934 504–67 936 865, brin inversePSMB10LCAT : 67 939 150–67 944 681, brin inverseSLC12A4 : 67 943 474–67 969 601, brin inverseDPEP3 : 67 975 661–67 980 554, brin inverseDPEP3DPEP2 : 67 987 392–68 000 624, brin inverseDPEP2DUS2 : 67 987 746–68 079 344, brin directDPEP2NB : 68 013 436–68 015 911, brin inverseDPEP2NBDDX28 : 68 020 916–68 023 232, brin inverseDDX28NFATC3 : 68 084 751–68 229 259, brin directNFATC3Schéma de CTCF : 12 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 3 : 19 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 67 562 526–67 562 724, 199 basesExon 2 : 67 571 148–67 571 264, 117 basesExon 3 : 67 610 824–67 611 613, 790 basesExon 4 : 67 611 951–67 612 121, 171 basesExon 5 : 67 616 745–67 616 878, 134 basesExon 6 : 67 620 697–67 620 817, 121 basesExon 7 : 67 621 442–67 621 591, 150 basesExon 8 : 67 626 555–67 626 715, 161 basesExon 9 : 67 628 370–67 628 552, 183 basesExon 10 : 67 629 398–67 629 533, 136 basesExon 11 : 67 636 690–67 636 851, 162 basesExon 12 : 67 637 688–67 639 177, 1 490 bases1246810125′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,8 kb sur les 76,7 kb du gène ; 2 184 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CTCF

    57

    positions dans CTCF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 76,7 kb de CTCF, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CTCF : CCCTC-binding factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctcf

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CTCF : CCCTC-binding factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctcf

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