Gène
VWA1
von Willebrand factor A domain containing 1
- HGNC 30910(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000179403(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64856(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.33
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 1 435 690–1 442 882 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 7,2 kb
- Protéine
- 445 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ22215, VWA-1, WARP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000476993.2NM_022834.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropathie motrice héréditaire distale
Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de VWA1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,5 kb sur les 7,2 kb du gène ; 1 338 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit VWA1
16
positions dans VWA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 7,2 kb de VWA1, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.
Traits associés à VWA1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VWA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène VWA1 : von Willebrand factor A domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vwa1
Dante Labs. Gène VWA1 : von Willebrand factor A domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vwa1
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