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Gène

POU4F1

POU class 4 homeobox 1

Résumé

Localisation cytogénétique
13q31.1
Coordonnées
Chromosome 13 : 78 598 362–78 603 552 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 5,2 kb
Protéine
419 acides aminés
Aussi appelé
RDC-1
Symboles précédents
BRN3A
Transcrit MANE Select
ENST00000377208.7NM_006237.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore POU4F1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de POU4F1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de POU4F1. POU4F1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 13, de 78 100 957 à 79 100 956.Chromosome 1313q31.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3478,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbPOU4F1 : 78 598 362–78 603 552, brin inversePOU4F1OBI1 : 78 612 773–78 659 191, brin inverseOBI1Schéma de POU4F1 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 13Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 78 598 362–78 602 551, 4 190 basesExon 1 : 78 603 204–78 603 552, 349 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 5,2 kb du gène ; 1 260 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POU4F1

3

positions dans POU4F1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,2 kb de POU4F1, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POU4F1 : POU class 4 homeobox 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pou4f1

Vancouver

Dante Labs. Gène POU4F1 : POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pou4f1

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