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Gène

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 57 488 068–57 516 652 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 28,6 kb
Protéine
900 acides aminés
Aussi appelé
MetRS, SPG70, CMT2U
Symboles précédents
MARS
Transcrit MANE Select
ENST00000262027.10NM_004990.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysfonctionnement du métabolisme du surfactant

    • Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire et dysfonctionnement du surfactant

      Troubles héréditaires de la production ou de l'élimination du surfactant pulmonaire, notamment ceux causés par SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB et MARS1, allant de la détresse respiratoire mortelle chez le nouveau-né à la pneumopathie interstitielle chez l'enfant et l'adulte.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ces variants peut favoriser un diagnostic plus précoce, une prise en charge respiratoire spécialisée, l'envisagement, lorsque cela est indiqué, d'un lavage pulmonaire total ou d'une greffe, ainsi que des informations utiles pour la planification familiale.

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de MARS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de MARS1. MARS1 et 40 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 57 002 360 à 58 002 359.Chromosome 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39 : 56 998 836–57 006 560, brin inverseZBTB39TAC3 : 57 010 000–57 028 883, brin inverseTAC3MYO1A : 57 025 262–57 051 198, brin inverseMYO1ANEMP1 : 57 055 641–57 088 063, brin inverseNEMP1NAB2 : 57 088 883–57 095 476, brin directNAB2STAT6 : 57 095 403–57 132 139, brin inverseSTAT6LRP1 : 57 128 476–57 213 394, brin directLRP1NXPH4 : 57 216 780–57 226 449, brin directNXPH4SHMT2 : 57 226 554–57 234 935, brin directCOXFA4L2 : 57 234 541–57 242 750, brin inverseCOXFA4L2STAC3 : 57 243 453–57 251 195, brin inverseSTAC3 : 57 249 609–57 296 484, brin inverseR3HDM2 : 57 253 762–57 431 051, brin inverseR3HDM2INHBC : 57 434 700–57 452 067, brin directINHBCINHBE : 57 452 323–57 459 280, brin directINHBEGLI1 : 57 459 783–57 472 268, brin directGLI1ARHGAP9 : 57 472 260–57 488 831, brin inverseARHGAP9MARS1 : 57 488 068–57 516 652, brin directMARS1DDIT3 : 57 516 584–57 523 630, brin inverseDDIT3 : 57 517 712–57 520 480, brin inverseMBD6 : 57 520 710–57 530 614, brin directDCTN2 : 57 529 567–57 547 256, brin inverseKIF5A : 57 546 026–57 586 633, brin directKIF5APIP4K2C : 57 591 161–57 603 418, brin directPIP4K2CDTX3 : 57 604 484–57 609 804, brin directDTX3ARHGEF25 : 57 610 111–57 617 245, brin directARHGEF25 : 57 615 280–57 626 125, brin directB4GALNT1 : 57 623 409–57 633 242, brin inverseOS9 : 57 693 841–57 728 342, brin directOS9AGAP2 : 57 723 761–57 742 209, brin inverseAGAP2TSPAN31 : 57 738 013–57 751 383, brin directTSPAN31CDK4 : 57 746 043–57 756 013, brin inverseCDK4MARCHF9 : 57 754 940–57 760 411, brin directCYP27B1 : 57 762 334–57 768 986, brin inverseMETTL1 : 57 768 471–57 772 131, brin inverseEEF1AKMT3 : 57 771 492–57 782 544, brin direct : 57 772 660–57 797 554, brin directTSFM : 57 782 731–57 828 655, brin directTSFMAVIL : 57 797 376–57 818 734, brin inverseAVILCTDSP2 : 57 819 925–57 846 976, brin inverseCTDSP2ATP23 : 57 906 039–57 959 148, brin directATP23Schéma de MARS1 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 57 488 068–57 488 199, 132 basesExon 2 : 57 489 019–57 489 109, 91 basesExon 3 : 57 489 267–57 489 345, 79 basesExon 4 : 57 489 424–57 489 558, 135 basesExon 5 : 57 489 896–57 489 971, 76 basesExon 6 : 57 490 207–57 490 379, 173 basesExon 7 : 57 490 538–57 490 644, 107 basesExon 8 : 57 498 157–57 498 273, 117 basesExon 9 : 57 498 420–57 498 623, 204 basesExon 10 : 57 500 321–57 500 522, 202 basesExon 11 : 57 504 225–57 504 299, 75 basesExon 12 : 57 511 698–57 511 868, 171 basesExon 13 : 57 512 008–57 512 103, 96 basesExon 14 : 57 512 236–57 512 353, 118 basesExon 15 : 57 512 751–57 512 964, 214 basesExon 16 : 57 514 720–57 514 851, 132 basesExon 17 : 57 514 954–57 515 058, 105 basesExon 18 : 57 515 150–57 515 336, 187 basesExon 19 : 57 515 920–57 515 991, 72 basesExon 20 : 57 516 245–57 516 337, 93 basesExon 21 : 57 516 435–57 516 652, 218 bases1215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 28,6 kb du gène ; 2 703 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MARS1

3

positions dans MARS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,6 kb de MARS1, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MARS1 : methionyl-tRNA synthetase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. Gène MARS1 : methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mars1

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