Gène
RASA2
RAS p21 protein activator 2
- HGNC 9872↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000155903↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5922↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q23
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 141 487 027–141 615 344 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons sur 128,3 kb
- Protéine
- 849 acides aminés
- Aussi appelé
- GAP1M
- Transcrit MANE Select
- ENST00000286364.9NM_006506.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de RASA2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,6 kb sur les 128,3 kb du gène ; 2 550 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à RASA2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RASA2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Thickened skin folds of neck
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RASA2 : RAS p21 protein activator 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rasa2
Dante Labs. Gène RASA2 : RAS p21 protein activator 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rasa2
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