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Gène

SLC34A3

solute carrier family 34 member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 137 230 901–137 236 555 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 5,7 kb
Protéine
599 acides aminés
Aussi appelé
NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
Transcrit MANE Select
ENST00000673835.1NM_001177316.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rachitisme héréditaire (hypophosphatémique et dépendant de la vitamine D)

    • Rachitisme hypophosphatémique héréditaire (incluant l'hypophosphatémie liée à l'X)

      Troubles héréditaires de la gestion du phosphate, le plus souvent causés par des variants de PHEX (hypophosphatémie liée à l'X), plus rarement par FGF23, DMP1, ENPP1 ou SLC34A3, qui entraînent un taux bas de phosphate sanguin et un rachitisme.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un traitement par phosphate oral et vitamine D active, ou par burosumab, un anticorps anti-FGF23, peut améliorer la santé osseuse et la croissance.

Structure de SLC34A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de SLC34A3. SLC34A3 et 60 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 136 733 728 à 137 733 727.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb : 136 738 167–136 748 453, brin inverseLCN10 : 136 738 167–136 743 356, brin inverseLCN6 : 136 744 017–136 748 531, brin inverseLCN6LCN8 : 136 754 386–136 758 543, brin inverseLCN8LCN15 : 136 759 634–136 766 255, brin inverseLCN15TMEM141 : 136 791 303–136 793 317, brin direct : 136 791 379–136 800 595, brin directCCDC183 : 136 796 338–136 807 741, brin directRABL6 : 136 807 848–136 841 187, brin directAJM1 : 136 842 478–136 848 801, brin directAJM1PHPT1 : 136 847 994–136 851 043, brin directPHPT1MAMDC4 : 136 850 943–136 860 802, brin directMAMDC4EDF1 : 136 862 113–136 866 343, brin inverseEDF1TRAF2 : 136 881 903–136 929 221, brin directTRAF2FBXW5 : 136 938 431–136 950 122, brin inverseC8G : 136 942 532–136 946 980, brin directC8GLCN12 : 136 949 391–136 956 535, brin directPTGDS : 136 975 053–136 981 750, brin direct : 136 977 518–136 985 435, brin directLCNL1 : 136 981 904–136 986 410, brin directLCNL1PAXX : 136 992 400–136 994 074, brin directPAXXCLIC3 : 136 994 608–136 996 729, brin inverseCLIC3ABCA2 : 137 007 226–137 028 915, brin inverseFUT7 : 137 030 174–137 032 825, brin inverse : 137 031 241–137 040 436, brin inverseNPDC1 : 137 037 577–137 046 700, brin inverseENTPD2 : 137 048 107–137 054 069, brin inverseENTPD2SAPCD2 : 137 062 127–137 070 593, brin inverseSAPCD2UAP1L1 : 137 077 470–137 084 544, brin directUAP1L1MAN1B1 : 137 085 917–137 109 189, brin directMAN1B1DPP7 : 137 110 540–137 118 309, brin inverseDPP7GRIN1 : 137 138 346–137 168 765, brin directGRIN1LRRC26 : 137 168 758–137 170 058, brin inverse : 137 168 854–137 171 984, brin inverseTMEM210 : 137 170 858–137 172 056, brin inverseANAPC2 : 137 174 784–137 189 028, brin inverseSSNA1 : 137 188 640–137 190 371, brin directTPRN : 137 191 617–137 204 193, brin inverseTMEM203 : 137 204 082–137 205 648, brin inverseNDOR1 : 137 205 662–137 219 371, brin directRNF229 : 137 217 494–137 219 361, brin directRNF208 : 137 219 577–137 222 312, brin inverseCYSRT1 : 137 225 174–137 226 315, brin directCYSRT1RNF224 : 137 226 908–137 229 640, brin directRNF224SLC34A3 : 137 230 901–137 236 555, brin directSLC34A3TUBB4B : 137 241 278–137 243 713, brin directTUBB4BCIMIP2A : 137 243 584–137 247 770, brin inverseSTPG3 : 137 250 608–137 253 483, brin directNELFB : 137 255 210–137 273 542, brin directTOR4A : 137 274 854–137 282 641, brin directNRARP : 137 299 631–137 302 271, brin inverseNRARPEXD3 : 137 306 894–137 423 911, brin inverseEXD3NOXA1 : 137 422 752–137 434 451, brin directNOXA1ENTPD8 : 137 434 362–137 441 881, brin inverseENTPD8NSMF : 137 447 570–137 459 576, brin inverseNSMFPNPLA7 : 137 459 952–137 550 560, brin inversePNPLA7MRPL41 : 137 550 424–137 552 555, brin directMRPL41DPH7 : 137 554 436–137 578 936, brin inverseDPH7ZMYND19 : 137 582 066–137 590 520, brin inverseZMYND19ARRDC1 : 137 605 619–137 617 859, brin directARRDC1EHMT1 : 137 618 901–137 870 016, brin directEHMT1Schéma de SLC34A3 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 13 sites connus associés à une maladieExon 1 : 137 230 901–137 230 938, 38 basesExon 2 : 137 231 664–137 231 787, 124 basesExon 3 : 137 232 072–137 232 161, 90 basesExon 4 : 137 232 575–137 232 703, 129 basesExon 5 : 137 232 784–137 232 927, 144 basesExon 6 : 137 233 004–137 233 115, 112 basesExon 7 : 137 233 209–137 233 404, 196 basesExon 8 : 137 233 633–137 233 722, 90 basesExon 9 : 137 233 863–137 233 941, 79 basesExon 10 : 137 234 109–137 234 276, 168 basesExon 11 : 137 234 416–137 234 532, 117 basesExon 12 : 137 234 607–137 234 731, 125 basesExon 13 : 137 235 952–137 236 555, 604 bases123456789101112135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 5,7 kb du gène ; 1 800 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC34A3

63

positions de SLC34A3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,7 kb de SLC34A3, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC34A3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC34A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC34A3 : solute carrier family 34 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc34a3

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC34A3 : solute carrier family 34 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc34a3

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