Gène
PTPMT1
protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1
- HGNC 26965↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000110536↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 114971↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 47 565 599–47 573 461 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 7,9 kb
- Protéine
- 201 acides aminés
- Aussi appelé
- PLIP, DUSP23, MOSP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000326674.10NM_175732.3
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore PTPMT1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de PTPMT1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 7,9 kb du gène ; 606 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à PTPMT1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PTPMT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Inability to walk
- Motor delay
- Poor eye contact
Afficher 14 traits supplémentaires
- Tetraparesis
- Typical absence seizure
- Bulbar signs
- Mild global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Hypoplasia of the pons
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PTPMT1 : protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptpmt1
Dante Labs. Gène PTPMT1 : protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptpmt1
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