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Gène

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
4q12
Coordonnées
Chromosome 4 : 54 657 957–54 740 715 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 82,8 kb
Protéine
976 acides aminés
Aussi appelé
CD117, SCFR, C-Kit
Symboles précédents
PBT
Transcrit MANE Select
ENST00000288135.6NM_000222.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KIT. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KIT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de KIT. KIT et 3 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 54 199 336 à 55 199 335.Chromosome 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb : 53 377 839–54 295 272, brin directPDGFRA : 54 229 130–54 298 246, brin directPDGFRAKIT : 54 657 957–54 740 715, brin directKITKDR : 55 078 144–55 125 623, brin inverseKDRSchéma de KIT : 21 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 16 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 54 657 957–54 658 081, 125 basesExon 2 : 54 695 512–54 695 781, 270 basesExon 3 : 54 698 284–54 698 565, 282 basesExon 4 : 54 699 630–54 699 766, 137 basesExon 5 : 54 703 724–54 703 892, 169 basesExon 6 : 54 707 098–54 707 287, 190 basesExon 7 : 54 709 424–54 709 539, 116 basesExon 8 : 54 723 584–54 723 698, 115 basesExon 9 : 54 725 857–54 726 050, 194 basesExon 10 : 54 727 218–54 727 324, 107 basesExon 11 : 54 727 416–54 727 542, 127 basesExon 12 : 54 727 823–54 727 927, 105 basesExon 13 : 54 728 011–54 728 121, 111 basesExon 14 : 54 729 335–54 729 485, 151 basesExon 15 : 54 731 328–54 731 419, 92 basesExon 16 : 54 731 871–54 731 998, 128 basesExon 17 : 54 733 070–54 733 192, 123 basesExon 18 : 54 736 498–54 736 609, 112 basesExon 19 : 54 736 721–54 736 820, 100 basesExon 20 : 54 737 175–54 737 280, 106 basesExon 21 : 54 738 429–54 740 715, 2 287 bases15101520215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 82,8 kb du gène ; 2 931 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KIT

91

positions dans KIT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 82,8 kb de KIT, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène KIT : KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. Gène KIT : KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kit

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