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Trait
Decreased facial muscle tone
Nom clinique : Facial hypotonia
Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).
Résumé
- Aussi appelé
- Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
Decreased facial muscle toneHP:0000297
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Obtenir mon Genome Test57 gènes associés à Decreased facial muscle tone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decreased facial muscle tone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| NGLY1N-glycanase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SATB2SATB homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Toujours | Dans 1 affection |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DMPKDM1 protein kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAAalpha glucosidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYOTmyotilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX7paired box 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 17 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SETSET nuclear proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| YY1YY1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Non signalé | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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