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Gène

DNM2

dynamin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 10 718 079–10 831 903 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 113,8 kb
Protéine
870 acides aminés
Aussi appelé
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
Transcrit MANE Select
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie centronucléaire (y compris la myopathie myotubulaire liée à l'X)

      Myopathies congénitales avec noyaux centraux dans les fibres musculaires, causées par MTM1, DNM2, BIN1 et d'autres gènes ; la forme myotubulaire liée à l'X (MTM1) est souvent sévère chez les garçons.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de DNM2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de DNM2. DNM2 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 10 274 991 à 11 274 990.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1 : 10 271 093–10 286 617, brin directICAM4 : 10 286 946–10 288 522, brin directICAM5 : 10 289 940–10 296 778, brin directZGLP1 : 10 304 803–10 309 880, brin inverseFDX2-ZGLP1 : 10 305 427–10 316 009, brin inverseFDX2 : 10 309 898–10 316 026, brin inverseFDX2 : 10 315 471–10 320 678, brin inverseRAVER1 : 10 316 212–10 333 548, brin inverseRAVER1ICAM3 : 10 333 776–10 339 847, brin inverseICAM3TYK2 : 10 350 528–10 380 608, brin inverseTYK2CDC37 : 10 391 090–10 420 224, brin inverseCDC37PDE4A : 10 416 773–10 469 816, brin directPDE4AKEAP1 : 10 484 512–10 503 558, brin inverseKEAP1S1PR5 : 10 512 742–10 517 981, brin inverseS1PR5ATG4D : 10 543 533–10 553 556, brin directATG4DKRI1 : 10 553 085–10 566 031, brin inverseKRI1CDKN2D : 10 566 460–10 569 059, brin inverseCDKN2DAP1M2 : 10 569 431–10 587 317, brin inverseAP1M2SLC44A2 : 10 602 457–10 644 559, brin directSLC44A2ILF3 : 10 654 261–10 692 415, brin directILF3QTRT1 : 10 701 430–10 713 747, brin directQTRT1DNM2 : 10 718 079–10 831 903, brin directDNM2TMED1 : 10 832 067–10 836 330, brin inverseTMED1C19orf38 : 10 836 567–10 869 796, brin directC19orf38CARM1 : 10 871 447–10 923 081, brin directCARM1YIPF2 : 10 918 919–10 928 704, brin inverseYIPF2TIMM29 : 10 928 716–10 933 535, brin directTIMM29SMARCA4 : 10 960 824–11 079 426, brin directSMARCA4LDLR : 11 089 418–11 133 830, brin directLDLRSPC24 : 11 131 419–11 155 815, brin inverseSPC24KANK2 : 11 164 264–11 197 945, brin inverseKANK2DOCK6 : 11 199 295–11 262 533, brin inverseDOCK6ANGPTL8 : 11 237 502–11 245 478, brin directANGPTL8Schéma de DNM2 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 8 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 10 718 079–10 718 403, 325 basesExon 2 : 10 759 738–10 759 811, 74 basesExon 3 : 10 772 479–10 772 628, 150 basesExon 4 : 10 775 703–10 775 906, 204 basesExon 5 : 10 777 118–10 777 216, 99 basesExon 6 : 10 782 960–10 783 120, 161 basesExon 7 : 10 786 564–10 786 706, 143 basesExon 8 : 10 793 720–10 793 855, 136 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 10 795 372–10 795 439, 68 basesExon 10 : 10 797 380–10 797 518, 139 basesExon 11 : 10 798 486–10 798 572, 87 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 10 802 288–10 802 358, 71 basesExon 13 : 10 805 916–10 805 967, 52 basesExon 14 : 10 808 569–10 808 580, 12 basesExon 15 : 10 812 264–10 812 377, 114 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 10 819 980–10 820 089, 110 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 10 823 788–10 823 899, 112 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 18 : 10 825 057–10 825 221, 165 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 19 : 10 829 036–10 829 268, 233 basesExon 20 : 10 830 127–10 830 378, 252 basesExon 21 : 10 830 978–10 831 903, 926 bases1215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 113,8 kb du gène ; 2 613 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNM2

28

positions dans DNM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 113,8 kb de DNM2, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

Variants avec une page (12)

Les variants DNM2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A618Tc.1852G>AExon 1710 823 858Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D614Nc.1840G>AExon 1710 823 846Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E368Kc.1102G>AExon 810 793 829Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E560Kc.1678G>AExon 1610 819 986Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E650Kc.1948G>AExon 1810 825 111Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R369Qc.1106G>AExon 810 793 833Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R369Wc.1105C>TExon 810 793 832Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R465Wc.1393C>TExon 1110 798 543Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R522Cc.1564C>TExon 1510 812 270Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R522Hc.1565G>AExon 1510 812 271Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 12 variants DNM2 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNM2 : dynamin 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. Gène DNM2 : dynamin 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnm2

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