Gène
TRIP4
thyroid hormone receptor interactor 4
- HGNC 12310↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000103671↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9325↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q22.31
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 64 387 836–64 455 303 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 67,5 kb
- Protéine
- 581 acides aminés
- Aussi appelé
- HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000261884.8NM_016213.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Dystrophies musculaires congénitales
- Dystrophie musculaire congénitale
Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de TRIP4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 67,5 kb du gène ; 1 746 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TRIP4
9
positions dans TRIP4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 67,5 kb de TRIP4, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Partage 1 affection
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Partage 1 affection
- CHKBcholine kinase betaPartage 1 affection
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainPartage 1 affection
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainPartage 1 affection
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase APartage 1 affection
- DAG1dystroglycan 1Partage 1 affection
- DOK7docking protein 7Partage 1 affection
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryPartage 1 affection
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryPartage 1 affection
Traits associés à TRIP4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRIP4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
Afficher 20 traits supplémentaires
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- EMG: myopathic abnormalities
- Angulated muscle fibers
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Minicore myopathy
- Multiple fractures present at birth
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Spinal muscle degeneration
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TRIP4 : thyroid hormone receptor interactor 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trip4
Dante Labs. Gène TRIP4 : thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trip4
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