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Gène

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 81 932 391–81 937 300 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 4,9 kb
Protéine
319 acides aminés
Aussi appelé
P5C
Transcrit MANE Select
ENST00000329875.13NM_006907.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de PYCR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PYCR1. PYCR1 et 45 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 81 434 846 à 82 434 845.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1 : 81 395 450–81 466 331, brin directBAHCC1ACTG1 : 81 509 413–81 523 847, brin inverseACTG1FSCN2 : 81 528 372–81 542 415, brin directFSCN2FAAP100 : 81 539 885–81 553 961, brin inverseFAAP100NPLOC4 : 81 556 887–81 648 465, brin inverseNPLOC4TSPAN10 : 81 637 171–81 648 754, brin directPDE6G : 81 650 459–81 663 112, brin inverseOXLD1 : 81 665 033–81 666 635, brin inverseCCDC137 : 81 666 698–81 673 904, brin directARL16 : 81 681 160–81 683 797, brin inverseHGS : 81 683 326–81 703 138, brin directHGSMRPL12 : 81 703 357–81 711 112, brin directMRPL12 : 81 703 371–81 720 539, brin directSLC25A10 : 81 711 951–81 721 969, brin directSLC25A10GCGR : 81 803 105–81 814 023, brin directGCGRMCRIP1 : 81 821 790–81 833 302, brin inverseMCRIP1PPP1R27 : 81 833 488–81 835 056, brin inversePPP1R27P4HB : 81 843 158–81 860 856, brin inverseP4HBARHGDIA : 81 867 719–81 871 378, brin inverseALYREF : 81 887 830–81 891 835, brin inverseANAPC11 : 81 890 669–81 900 991, brin directNPB : 81 900 745–81 902 905, brin directPCYT2 : 81 900 958–81 911 507, brin inverseSIRT7 : 81 911 939–81 921 323, brin inverseSIRT7MAFG : 81 918 270–81 927 769, brin inverseMAFGPYCR1 : 81 932 391–81 937 300, brin inversePYCR1MYADML2 : 81 939 645–81 947 233, brin inverseMYADML2NOTUM : 81 952 507–81 963 328, brin inverseASPSCR1 : 81 976 807–82 018 698, brin directASPSCR1CENPX : 82 018 590–82 024 107, brin inverseCENPXLRRC45 : 82 023 269–82 031 153, brin directLRRC45RAC3 : 82 031 192–82 034 218, brin directRAC3DCXR : 82 035 136–82 037 777, brin inverseRFNG : 82 047 902–82 051 871, brin inverseGPS1 : 82 050 691–82 058 063, brin directDUS1L : 82 057 506–82 066 206, brin inverseFASN : 82 076 900–82 098 294, brin inverseFASNCCDC57 : 82 101 458–82 212 885, brin inverseCCDC57SLC16A3 : 82 217 878–82 261 176, brin directSLC16A3CSNK1D : 82 239 023–82 273 730, brin inverseCSNK1DCD7 : 82 313 564–82 317 625, brin inverseCD7SECTM1 : 82 321 024–82 335 518, brin inverseSECTM1TEX19 : 82 359 246–82 363 775, brin directTEX19UTS2R : 82 368 266–82 377 709, brin directUTS2ROGFOD3 : 82 389 210–82 418 637, brin inverseOGFOD3HEXD : 82 418 318–82 442 647, brin directHEXDSchéma de PYCR1 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 81 932 391–81 933 376, 986 basesExon 6 : 81 934 326–81 934 489, 164 basesExon 5 : 81 934 653–81 934 745, 93 basesExon 4 : 81 934 926–81 935 147, 222 basesExon 3 : 81 935 337–81 935 516, 180 basesExon 2 : 81 936 123–81 936 193, 71 basesExon 1 : 81 936 748–81 937 300, 553 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 4,9 kb du gène ; 960 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PYCR1

27

positions dans PYCR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,9 kb de PYCR1, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PYCR1 : pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. Gène PYCR1 : pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pycr1

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