Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.42
Coordonnées
Chromosome 19 : 55 132 698–55 149 206 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 16,5 kb
Protéine
278 acides aminés
Aussi appelé
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
Transcrit MANE Select
ENST00000588981.6NM_003283.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie némaline

      Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TNNT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de TNNT1. TNNT1 et 50 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 54 640 952 à 55 640 951.Chromosome 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4 : 54 643 889–54 670 531, brin directLILRB4KIR3DL3 : 54 724 442–54 736 632, brin directKIR3DL3KIR2DL3 : 54 738 505–54 753 061, brin directKIR2DL3KIR2DL1 : 54 769 793–54 784 332, brin directKIR2DL1KIR2DL4 : 54 803 610–54 814 517, brin directKIR2DL4KIR3DL1 : 54 816 440–54 830 778, brin directKIR3DL1KIR2DS4 : 54 832 676–54 848 569, brin directKIR2DS4KIR3DL2 : 54 850 433–54 867 209, brin directKIR3DL2FCAR : 54 874 227–54 891 420, brin directFCARNCR1 : 54 906 112–54 941 199, brin directNCR1NLRP7 : 54 923 454–54 966 312, brin inverseNLRP7NLRP2 : 54 953 130–55 001 142, brin directNLRP2GP6 : 55 012 055–55 038 264, brin inverseGP6RDH13 : 55 039 108–55 071 291, brin inverseRDH13EPS8L1 : 55 072 020–55 090 124, brin directEPS8L1PPP1R12C : 55 090 913–55 117 679, brin inversePPP1R12CTNNT1 : 55 132 698–55 149 206, brin inverseTNNT1TNNI3 : 55 151 763–55 157 774, brin inverseTNNI3 : 55 154 757–55 160 671, brin inverseDNAAF3 : 55 158 661–55 166 722, brin inverseDNAAF3SYT5 : 55 171 196–55 180 328, brin inversePTPRH : 55 181 230–55 209 512, brin inversePTPRHTMEM86B : 55 226 524–55 228 784, brin inverseTMEM86BPPP6R1 : 55 229 776–55 259 070, brin inversePPP6R1HSPBP1 : 55 262 219–55 280 930, brin inverseHSPBP1BRSK1 : 55 282 072–55 312 592, brin directBRSK1TMEM150B : 55 309 440–55 334 048, brin inverseTMEM150BKMT5C : 55 339 367–55 348 122, brin directKMT5CCOX6B2 : 55 349 306–55 354 754, brin inverseCOX6B2 : 55 352 301–55 359 516, brin inverseGARIN5B : 55 354 908–55 363 260, brin inverseIL11 : 55 364 382–55 370 463, brin inverseTMEM190 : 55 376 816–55 378 246, brin directTMEM238 : 55 379 244–55 384 305, brin inverseRPL28 : 55 383 856–55 403 342, brin directUBE2S : 55 385 311–55 408 164, brin inverseUBE2SSHISA7 : 55 428 740–55 452 900, brin inverseSHISA7ISOC2 : 55 452 975–55 462 343, brin inverseISOC2C19orf85 : 55 463 001–55 464 752, brin inverseC19orf85ZNF628 : 55 476 597–55 484 487, brin directZNF628NAT14 : 55 484 949–55 487 578, brin directSSC5D : 55 488 404–55 519 099, brin directSBK2 : 55 528 607–55 537 143, brin inverseSBK2SBK3 : 55 539 018–55 550 284, brin inverseSBK3ZNF579 : 55 576 774–55 580 921, brin inverseZNF579FIZ1 : 55 591 371–55 606 194, brin inverseFIZ1ZNF524 : 55 599 714–55 603 592, brin directZNF524ZNF865 : 55 605 502–55 617 269, brin directZNF865ZNF784 : 55 620 741–55 624 570, brin inverseZNF581 : 55 624 664–55 647 294, brin directZNF580 : 55 635 003–55 643 470, brin directSchéma de TNNT1 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 55 132 698–55 132 960, 263 basesExon 13 : 55 133 887–55 133 927, 41 basesExon 12 : 55 134 066–55 134 204, 139 basesExon 11 : 55 137 103–55 137 212, 110 basesExon 10 : 55 137 961–55 138 074, 114 basesExon 9 : 55 140 883–55 140 960, 78 basesExon 8 : 55 141 186–55 141 302, 117 basesExon 7 : 55 141 857–55 141 920, 64 basesExon 6 : 55 145 544–55 145 565, 22 basesExon 5 : 55 146 434–55 146 466, 33 basesExon 4 : 55 146 681–55 146 707, 27 basesExon 3 : 55 147 008–55 147 021, 14 basesExon 2 : 55 147 126–55 147 168, 43 basesExon 1 : 55 149 161–55 149 206, 46 bases141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 16,5 kb du gène ; 837 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TNNT1

27

positions de TNNT1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,5 kb de TNNT1, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TNNT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNNT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TNNT1 : troponin T1, slow skeletal type. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. Gène TNNT1 : troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnnt1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test