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Gène

DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

Résumé

Localisation cytogénétique
7q11.23
Coordonnées
Chromosome 7 : 73 680 918–73 683 453 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 2,5 kb
Protéine
226 acides aminés
Symboles précédents
WBSCR18
Transcrit MANE Select
ENST00000395176.3NM_032317.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de DNAJC30

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de DNAJC30. DNAJC30 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 73 182 186 à 74 182 185.Chromosome 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNSUN5 : 73 302 516–73 308 867, brin inverseNSUN5TRIM50 : 73 312 536–73 328 082, brin inverseTRIM50FKBP6 : 73 328 161–73 358 637, brin directFKBP6FZD9 : 73 433 778–73 436 120, brin directFZD9BAZ1B : 73 440 406–73 522 293, brin inverseBAZ1BBCL7B : 73 536 355–73 558 017, brin inverseBCL7BTBL2 : 73 567 537–73 578 791, brin inverseTBL2MLXIPL : 73 593 194–73 624 575, brin inverseMLXIPLVPS37D : 73 667 831–73 682 024, brin directVPS37DDNAJC30 : 73 680 918–73 683 453, brin inverseDNAJC30BUD23 : 73 683 161–73 698 228, brin directBUD23STX1A : 73 699 205–73 719 706, brin inverseSTX1AABHD11 : 73 736 091–73 738 864, brin inverseABHD11CLDN3 : 73 768 997–73 770 270, brin inverseCLDN3CLDN4 : 73 799 542–73 832 690, brin directCLDN4METTL27 : 73 832 679–73 842 540, brin inverseMETTL27TMEM270 : 73 861 159–73 865 891, brin directTMEM270ELN : 74 027 773–74 069 909, brin directELNLIMK1 : 74 082 933–74 122 527, brin directLIMK1EIF4H : 74 174 127–74 197 122, brin directEIF4HSchéma de DNAJC30 : un exon sur le brin inverse du chromosome 7Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 73 680 918–73 683 453, 2 536 bases15′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,5 kb sur les 2,5 kb du gène ; 681 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit DNAJC30

    2

    positions dans DNAJC30 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 2,5 kb de DNAJC30, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène DNAJC30 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnajc30

    Vancouver

    Dante Labs. Gène DNAJC30 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnajc30

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