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Gène

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Résumé

Localisation cytogénétique
2q31.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 173 075 846–173 268 015 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 192,2 kb
Protéine
800 acides aminés
Aussi appelé
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
Transcrit MANE Select
ENST00000375213.8NM_016653.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie centronucléaire (y compris la myopathie myotubulaire liée à l'X)

      Myopathies congénitales avec noyaux centraux dans les fibres musculaires, causées par MTM1, DNM2, BIN1 et d'autres gènes ; la forme myotubulaire liée à l'X (MTM1) est souvent sévère chez les garçons.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de MAP3K20

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de MAP3K20. MAP3K20 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 172 671 931 à 173 671 930.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4 : 172 735 274–173 054 364, brin directRAPGEF4MAP3K20 : 173 075 846–173 268 015, brin directMAP3K20CDCA7 : 173 354 818–173 368 997, brin directCDCA7Schéma de MAP3K20 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 173 075 846–173 076 002, 157 basesExon 2 : 173 090 998–173 091 190, 193 basesExon 3 : 173 169 805–173 169 892, 88 basesExon 4 : 173 182 854–173 182 955, 102 basesExon 5 : 173 187 558–173 187 623, 66 basesExon 6 : 173 190 895–173 190 923, 29 basesExon 7 : 173 191 040–173 191 177, 138 basesExon 8 : 173 198 026–173 198 112, 87 basesExon 9 : 173 203 796–173 203 870, 75 basesExon 10 : 173 209 729–173 209 835, 107 basesExon 11 : 173 217 115–173 217 250, 136 basesExon 12 : 173 229 689–173 229 733, 45 basesExon 13 : 173 232 192–173 232 222, 31 basesExon 14 : 173 232 320–173 232 459, 140 basesExon 15 : 173 238 373–173 238 435, 63 basesExon 16 : 173 239 404–173 239 496, 93 basesExon 17 : 173 258 699–173 258 815, 117 basesExon 18 : 173 261 063–173 261 137, 75 basesExon 19 : 173 263 745–173 263 895, 151 basesExon 20 : 173 266 050–173 268 015, 1 966 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 192,2 kb du gène ; 2 403 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAP3K20

2

positions dans MAP3K20 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 192,2 kb de MAP3K20, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAP3K20 : mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. Gène MAP3K20 : mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/map3k20

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