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Gène

COL5A1

collagen type V alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 134 641 803–134 844 843 (GRCh38)
Exons
66 exons sur 203 kb
Protéine
1 838 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000371817.8NM_000093.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Rapport sur un caractère avec la lecture COL5A1

Structure de COL5A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de COL5A1. COL5A1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 134 243 323 à 135 243 322.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbRXRA : 134 317 098–134 440 585, brin directRXRACOL5A1 : 134 641 803–134 844 843, brin directCOL5A1FCN2 : 134 880 698–134 890 672, brin directFCN2FCN1 : 134 903 232–134 917 982, brin inverseFCN1OLFM1 : 135 075 261–135 121 180, brin directOLFM1Schéma de COL5A1 : 66 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 6 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 4 sites connus associés à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 3 sites connus associés à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 37 : 4 sites connus associés à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 4 sites connus associés à une maladieExon 40 : 3 sites connus associés à une maladieExon 41 : 3 sites connus associés à une maladieExon 42 : 5 sites connus associés à une maladieExon 43 : 7 sites connus associés à une maladieExon 44 : 3 sites connus associés à une maladieExon 45 : 3 sites connus associés à une maladieExon 46 : 6 sites connus associés à une maladieExon 48 : 9 sites connus associés à une maladieExon 49 : 2 sites connus associés à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 2 sites connus associés à une maladieExon 52 : 2 sites connus associés à une maladieExon 53 : 2 sites connus associés à une maladieExon 54 : 2 sites connus associés à une maladieExon 55 : 3 sites connus associés à une maladieExon 56 : 5 sites connus associés à une maladieExon 57 : 2 sites connus associés à une maladieExon 58 : 7 sites connus associés à une maladieExon 59 : 3 sites connus associés à une maladieExon 60 : 1 site connu associé à une maladieExon 61 : 5 sites connus associés à une maladieExon 62 : 10 sites connus associés à une maladieExon 63 : 5 sites connus associés à une maladieExon 64 : 2 sites connus associés à une maladieExon 65 : 15 sites connus associés à une maladieExon 66 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 134 641 803–134 642 296, 494 basesExon 2 : 134 690 912–134 691 079, 168 basesExon 3 : 134 699 909–134 700 122, 214 basesExon 4 : 134 701 171–134 701 333, 163 basesExon 5 : 134 727 266–134 727 397, 132 basesExon 6 : 134 728 670–134 728 807, 138 basesExon 7 : 134 730 236–134 730 475, 240 basesExon 8 : 134 731 496–134 731 663, 168 basesExon 9 : 134 732 071–134 732 127, 57 basesExon 10 : 134 738 474–134 738 515, 42 basesExon 11 : 134 738 746–134 738 808, 63 basesExon 12 : 134 750 542–134 750 616, 75 basesExon 13 : 134 750 790–134 750 882, 93 basesExon 14 : 134 752 589–134 752 645, 57 basesExon 15 : 134 753 850–134 753 903, 54 basesExon 16 : 134 754 273–134 754 326, 54 basesExon 17 : 134 756 765–134 756 818, 54 basesExon 18 : 134 758 243–134 758 296, 54 basesExon 19 : 134 761 925–134 761 978, 54 basesExon 20 : 134 763 693–134 763 737, 45 basesExon 21 : 134 765 681–134 765 734, 54 basesExon 22 : 134 766 454–134 766 498, 45 basesExon 23 : 134 767 000–134 767 053, 54 basesExon 24 : 134 767 310–134 767 354, 45 basesExon 25 : 134 768 410–134 768 463, 54 basesExon 26 : 134 772 790–134 772 834, 45 basesExon 27 : 134 774 859–134 774 912, 54 basesExon 28 : 134 780 102–134 780 146, 45 basesExon 29 : 134 782 667–134 782 720, 54 basesExon 30 : 134 784 989–134 785 096, 108 basesExon 31 : 134 785 995–134 786 048, 54 basesExon 32 : 134 789 155–134 789 208, 54 basesExon 33 : 134 795 082–134 795 126, 45 basesExon 34 : 134 795 262–134 795 315, 54 basesExon 35 : 134 796 374–134 796 418, 45 basesExon 36 : 134 796 848–134 796 901, 54 basesExon 37 : 134 798 408–134 798 461, 54 basesExon 38 : 134 801 954–134 802 007, 54 basesExon 39 : 134 802 888–134 802 995, 108 basesExon 40 : 134 804 975–134 805 064, 90 basesExon 41 : 134 805 161–134 805 214, 54 basesExon 42 : 134 806 189–134 806 296, 108 basesExon 43 : 134 809 183–134 809 290, 108 basesExon 44 : 134 810 255–134 810 308, 54 basesExon 45 : 134 811 339–134 811 392, 54 basesExon 46 : 134 811 492–134 811 599, 108 basesExon 47 : 134 812 449–134 812 502, 54 basesExon 48 : 134 812 605–134 812 712, 108 basesExon 49 : 134 813 983–134 814 036, 54 basesExon 50 : 134 814 797–134 814 904, 108 basesExon 51 : 134 815 576–134 815 629, 54 basesExon 52 : 134 815 935–134 815 988, 54 basesExon 53 : 134 817 026–134 817 079, 54 basesExon 54 : 134 817 778–134 817 831, 54 basesExon 55 : 134 818 656–134 818 763, 108 basesExon 56 : 134 818 848–134 818 901, 54 basesExon 57 : 134 819 000–134 819 053, 54 basesExon 58 : 134 820 116–134 820 223, 108 basesExon 59 : 134 822 097–134 822 150, 54 basesExon 60 : 134 822 998–134 823 033, 36 basesExon 61 : 134 823 416–134 823 469, 54 basesExon 62 : 134 824 600–134 824 855, 256 basesExon 63 : 134 825 792–134 825 904, 113 basesExon 64 : 134 829 976–134 830 044, 69 basesExon 65 : 134 834 971–134 835 204, 234 basesExon 66 : 134 842 157–134 844 843, 2 687 bases1102030405060665′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 203 kb du gène ; 5 517 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL5A1

280

positions dans COL5A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 203 kb de COL5A1, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL5A1 : collagen type V alpha 1 chain. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col5a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL5A1 : collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col5a1

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