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Gène

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 40 601 369–40 629 818 (GRCh38)
Exons
30 exons sur 28,5 kb
Protéine
1 557 acides aminés
Aussi appelé
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
Transcrit MANE Select
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de LTBP4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de LTBP4. LTBP4 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 40 115 594 à 41 115 593.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10 : 40 191 412–40 215 579, brin directMAP3K10TTC9B : 40 216 058–40 218 521, brin inverseTTC9BCCNP : 40 222 208–40 226 697, brin inverseCCNPAKT2 : 40 230 317–40 285 536, brin inverseAKT2C19orf47 : 40 294 427–40 348 547, brin inverseC19orf47PLD3 : 40 348 453–40 389 472, brin directPLD3HIPK4 : 40 379 271–40 390 181, brin inverseHIPK4PRX : 40 393 764–40 415 070, brin inversePRXSERTAD1 : 40 421 589–40 426 001, brin inverseSERTAD1SERTAD3 : 40 440 642–40 445 114, brin inverseSERTAD3BLVRB : 40 446 758–40 465 826, brin inverseBLVRBSPTBN4 : 40 466 241–40 576 464, brin directSPTBN4SHKBP1 : 40 576 844–40 591 399, brin directSHKBP1LTBP4 : 40 601 369–40 629 818, brin directLTBP4NUMBL : 40 665 905–40 690 972, brin inverseNUMBLCOQ8B : 40 691 514–40 725 784, brin inverseCOQ8BITPKC : 40 716 964–40 740 860, brin directITPKCACTMAP : 40 740 856–40 751 813, brin inverseACTMAPSNRPA : 40 750 585–40 765 393, brin directSNRPAMIA : 40 768 997–40 777 490, brin directMIAMIA-RAB4B : 40 771 648–40 796 943, brin directRAB4B : 40 778 191–40 798 690, brin directRAB4BRAB4B-EGLN2 : 40 778 242–40 808 418, brin directEGLN2 : 40 798 996–40 857 708, brin directEGLN2 : 40 801 297–40 898 282, brin directCYP2A6 : 40 841 915–40 850 493, brin inverseCYP2A6CYP2A7 : 40 873 525–40 882 752, brin inverseCYP2A7CYP2B6 : 40 991 131–41 018 413, brin directCYP2B6CYP2A13 : 41 088 451–41 096 195, brin directCYP2A13CYP2F1 : 41 114 432–41 128 381, brin directCYP2F1Schéma de LTBP4 : 30 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 40 601 369–40 601 637, 269 basesExon 2 : 40 605 035–40 605 226, 192 basesExon 3 : 40 605 405–40 605 652, 248 basesExon 4 : 40 605 729–40 605 831, 103 basesExon 5 : 40 606 233–40 606 307, 75 basesExon 6 : 40 606 404–40 606 526, 123 basesExon 7 : 40 607 365–40 607 529, 165 basesExon 8 : 40 608 220–40 608 369, 150 basesExon 9 : 40 608 484–40 608 603, 120 basesExon 10 : 40 609 530–40 609 661, 132 basesExon 11 : 40 609 746–40 609 871, 126 basesExon 12 : 40 610 532–40 610 657, 126 basesExon 13 : 40 611 152–40 611 394, 243 basesExon 14 : 40 611 859–40 611 984, 126 basesExon 15 : 40 612 073–40 612 192, 120 basesExon 16 : 40 613 065–40 613 196, 132 basesExon 17 : 40 613 404–40 613 529, 126 basesExon 18 : 40 613 916–40 614 038, 123 basesExon 19 : 40 614 315–40 614 446, 132 basesExon 20 : 40 616 889–40 617 020, 132 basesExon 21 : 40 617 100–40 617 225, 126 basesExon 22 : 40 619 347–40 619 493, 147 basesExon 23 : 40 622 401–40 622 667, 267 basesExon 24 : 40 622 950–40 623 021, 72 basesExon 25 : 40 623 604–40 623 732, 129 basesExon 26 : 40 623 936–40 624 082, 147 basesExon 27 : 40 625 857–40 626 009, 153 basesExon 28 : 40 626 975–40 627 355, 381 basesExon 29 : 40 627 705–40 627 857, 153 basesExon 30 : 40 629 396–40 629 818, 423 bases1246810121416182022242628305′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 28,5 kb du gène ; 4 674 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LTBP4

16

positions dans LTBP4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,5 kb de LTBP4, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LTBP4 : latent transforming growth factor beta binding protein 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. Gène LTBP4 : latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ltbp4

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