Gène

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Localisation cytogénétique: 2p23.2
Coordonnées: Chromosome 2 : 28 751 830–28 802 940 (GRCh38)
Exons: 8 exons sur 51,1 kb
Protéine: 327 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant
Aussi appelé: PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
Transcrit MANE Select: ENST00000395366.3NM_002709.3
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Syndrome de Noonan
- Autosomique dominant
  Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK
- Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan
  Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
  L'un des 62 gènes qui lui sont liés
  Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PPP1CB

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 51,1 kb du gène ; 984 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PPP1CB

positions dans PPP1CB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 51,1 kb de PPP1CB, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

Traits associés à PPP1CB

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PPP1CB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of head or neck

Afficher 31 traits supplémentaires

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 5 traits supplémentaires

Abnormality of the integument

Afficher 3 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the ear

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Abnormality of limbs

Growth abnormality

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PPP1CB : protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. Gène PPP1CB : protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppp1cb

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