Gène
KCNK4
potassium two pore domain channel subfamily K member 4
- HGNC 6279↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000182450↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 50801↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 64 291 302–64 300 031 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 8,7 kb
- Protéine
- 393 acides aminés
- Aussi appelé
- K2p4.1, TRAAK
- Transcrit MANE Select
- ENST00000422670.7NM_033310.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore KCNK4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de KCNK4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 8,7 kb du gène ; 1 182 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de KCNK4
1
position de KCNK4 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 8,7 kb de KCNK4, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à KCNK4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNK4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Drooping upper lip
- Gum enlargement
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed motor skills
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KCNK4 : potassium two pore domain channel subfamily K member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnk4
Dante Labs. Gène KCNK4 : potassium two pore domain channel subfamily K member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnk4
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