SLC5A7

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropathie motrice héréditaire distale

    Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

    • ClinGen classe ce lien comme modéré
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Syndrome myasthénique congénital

  • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

    Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

• Amyotrophie spinale

  • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

    • ClinGen classe ce lien comme modéré
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de SLC5A7

Les exons représentent 5,2 kb sur les 27,5 kb du gène ; 1 743 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC5A7

Gènes liés aux mêmes affections

• ATP7AATPase copper transporting alphaPartage 2 affections
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartage 2 affections
• DCTN1dynactin subunit 1Partage 2 affections
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Partage 2 affections
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partage 2 affections
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Partage 2 affections
• FBXO38F-box protein 38Partage 2 affections
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Partage 2 affections
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Partage 2 affections
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Partage 2 affections
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Partage 2 affections
• REEP1receptor accessory protein 1Partage 2 affections

Traits associés à SLC5A7

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC5A7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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