HBA2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Méthémoglobinémie héréditaire et hémoglobines instables

  • Anémie à corps de HeinzAutosomique dominant

    Forme dominante d'anémie hémolytique dans laquelle une hémoglobine instable forme des agrégats (corps de Heinz) à l'intérieur des globules rouges.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître cette affection permet d'éviter les médicaments oxydants qui peuvent aggraver l'hémolyse.

• Polyglobulie

  • Érythrocytose familiale 7 (hémoglobine à haute affinité pour l'oxygène, HBA1/HBA2)Autosomique dominant

    Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des variants de l'alpha-globine qui font que l'hémoglobine retient l'oxygène trop fortement, si bien que l'organisme produit davantage de globules rouges pour compenser.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.

• Thalassémie

  • Ensemble d'anomalies héréditaires de l'hémoglobine causées par une synthèse réduite ou absente des chaînes de globine alpha ou bêta.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Transfusion et chélation du fer (thalassémie majeure) ; hydroxyurée ; thérapies géniques par betibeglogene autotemcel (Zynteglo) et exagamglogene autotemcel (Casgevy) pour les formes dépendantes des transfusions ; greffe de cellules souches hématopoïétiques

Structure de HBA2

Les exons représentent 0,6 kb sur les 0,8 kb du gène ; 429 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HBA2

Variants avec une page (8)

Les variants HBA2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Gènes liés aux mêmes affections

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Partage 3 affections
• HBBhemoglobin subunit betaPartage 2 affections

Traits associés à HBA2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HBA2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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