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Gène

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8p21.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 19 404 161–19 757 277 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 353,1 kb
Protéine
532 acides aminés
Aussi appelé
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
Transcrit MANE Select
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CSGALNACT1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CSGALNACT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de CSGALNACT1. CSGALNACT1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 19 051 044 à 20 110 394.Chromosome 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3 : 18 527 303–19 084 730, brin inversePSD3SH2D4A : 19 313 312–19 406 660, brin directSH2D4ACSGALNACT1 : 19 404 161–19 757 277, brin inverseCSGALNACT1INTS10 : 19 817 147–19 857 714, brin directINTS10LPL : 19 901 717–19 967 653, brin directLPLSchéma de CSGALNACT1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 19 404 161–19 406 069, 1 909 basesExon 8 : 19 408 613–19 408 694, 82 basesExon 7 : 19 418 656–19 418 750, 95 basesExon 6 : 19 420 340–19 420 518, 179 basesExon 5 : 19 439 830–19 439 931, 102 basesExon 4 : 19 458 426–19 458 642, 217 basesExon 3 : 19 505 201–19 506 130, 930 basesExon 2 : 19 601 771–19 601 865, 95 basesExon 1 : 19 757 186–19 757 277, 92 bases9515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 353,1 kb du gène ; 1 599 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CSGALNACT1

7

positions dans CSGALNACT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 353,1 kb de CSGALNACT1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CSGALNACT1 : chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. Gène CSGALNACT1 : chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/csgalnact1

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