FBN1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Anévrisme de l'aorte

  • Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique familiauxAutosomique dominant

    Élargissement et déchirure héréditaires de l'aorte thoracique, causés par des variations dans des gènes tels que ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 et THSD4.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi régulier de l'aorte par imagerie, d'un contrôle de la tension artérielle et d'une chirurgie préventive au moment opportun, ainsi que d'un dépistage chez les membres de votre famille.

• Syndromes apparentés au syndrome de Marfan

  • Syndrome de MarfanAutosomique dominant

    Une affection du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif assure la solidité et la souplesse des structures de tout l'organisme, comme les os, les ligaments, les muscles, les parois des vaisseaux sanguins et les valves cardiaques. Le syndrome de Marfan touche la plupart des organes et des tissus, en particulier le squelette, les poumons, les yeux, le cœur et le gros vaisseau sanguin qui distribue le sang du cœur au reste du corps (l'aorte). Il est causé par des mutations du gène FBN1, qui contient les instructions nécessaires à la fabrication d'une protéine appelée fibrilline-1. Le syndrome de Marfan se transmet selon un mode autosomique dominant. Au moins 25 % des cas résultent d'une nouvelle mutation (de novo). La prise en charge dépend des signes et des symptômes propres à chaque personne.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
  • Syndrome marfanoïde-progéroïde-lipodystrophiqueAutosomique dominant

    Certains variants spécifiques de FBN1 provoquent une silhouette grande et élancée, une quasi-absence totale de masse graisseuse corporelle et un aspect vieilli.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de FBN1

Les exons représentent 11,6 kb sur les 237,4 kb du gène ; 8 616 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FBN1

Variants avec une page (509)

Les variants FBN1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 509 variants FBN1 →

Gènes liés aux mêmes affections

• ACTA2actin alpha 2, smooth musclePartage 1 affection
• FOXE3forkhead box E3Partage 1 affection
• LOXlysyl oxidasePartage 1 affection
• MFAP5microfibril associated protein 5Partage 1 affection
• MYH11myosin heavy chain 11Partage 1 affection
• MYLKmyosin light chain kinasePartage 1 affection
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Partage 1 affection
• TGFB2transforming growth factor beta 2Partage 1 affection
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Partage 1 affection
• TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Partage 1 affection
• THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Partage 1 affection

Traits associés à FBN1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FBN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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