Gène
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000131381↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64145↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p25.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 15 070 073–15 099 148 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 29,1 kb
- Protéine
- 784 acides aminés
- Symboles précédents
- ZFYVE20
- Transcrit MANE Select
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de RBSN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,7 kb sur les 29,1 kb du gène ; 2 355 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à RBSN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RBSN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
Afficher 17 traits supplémentaires
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Blue outer white part of eyeball
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Hypoplastic optic chiasm
- Optic nerve hypoplasia
- Absent iris
- Cat eye
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RBSN : rabenosyn, RAB effector. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rbsn
Dante Labs. Gène RBSN : rabenosyn, RAB effector [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rbsn
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