Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PPM1D

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 60 600 193–60 666 280 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 66,1 kb
Protéine
605 acides aminés
Aussi appelé
Wip1, PP2C-DELTA
Transcrit MANE Select
ENST00000305921.8NM_003620.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de PPM1D

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PPM1D. PPM1D et 5 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 60 133 237 à 61 133 236.Chromosome 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbCA4 : 60 147 838–60 178 085, brin directCA4USP32 : 60 177 184–60 422 470, brin inverseUSP32CHCT1 : 60 392 429–60 431 426, brin directCHCT1APPBP2 : 60 443 158–60 526 242, brin inverseAPPBP2PPM1D : 60 600 193–60 666 280, brin directPPM1DBCAS3 : 60 677 453–61 392 838, brin directBCAS3Schéma de PPM1D : 6 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 6 : 28 sites connus associés à une maladieExon 1 : 60 600 193–60 600 886, 694 basesExon 2 : 60 623 521–60 623 749, 229 basesExon 3 : 60 633 853–60 633 977, 125 basesExon 4 : 60 647 892–60 648 082, 191 basesExon 5 : 60 656 599–60 656 841, 243 basesExon 6 : 60 662 995–60 666 280, 3 286 bases1234565′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,8 kb sur les 66,1 kb du gène ; 1 818 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PPM1D

    40

    positions dans PPM1D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 66,1 kb de PPM1D, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PPM1D : protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppm1d

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PPM1D : protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppm1d

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test